患者合作的基因组学研究IDS免疫疗法作为稀有癌症的潜在治疗

根据第四届crii - cimt - eiti - aacr国际癌症免疫治疗会议上提交的数据，血管肉瘤项目是一项与患者合作的基因组学研究，确定免疫检查点抑制是头部、面部、颈部或头皮血管肉瘤(HFNS)患者的潜在治疗选择:将科学转化为生存，9月30日至10月10日举行。3.

“昂贵的癌症是一种影响约300的巨大癌症耐心在美国一年，有一个高死亡率，没有护理标准;由于其稀有性，有一种科学发现可以导致临床影响，“Corrie A. Painer，Ph.D.，Ph.D.，MIT和哈佛大学的运营和科学宣传副主任。”这很重要开发与地理位置分散的患者合作的新方法，谁可能永远有机会参加大规模的研究努力，因为它们具有如此罕见的疾病。“

2017年3月，Broad研究所与Dana-Farber癌症研究所合作启动了血管肉瘤项目，在整个项目期间与患者合作，包括设计、建造、启动和积累，以开发一个全面的资源，使发现这种罕见癌症成为可能，Painter说。该项目的研究人员收集了来自美国和加拿大各地选择远程签署并参与这项研究的患者的患者报告数据、医疗记录、肿瘤组织、唾液和血液样本。

该团队在肿瘤和匹配的种系DNA上表现出大约20,000个基因的全面序列。基因组数据与临床资料组合，包括诊断，治疗和反应，以产生公开共享的临床注释的基因组数据库，其目的是识别疾病的基因组驱动因素以及对治疗的反应机制和抗性的机制。

佩特和他的同事们在这些样本中发现了几个基因血管肉瘤，包括KDR和TP53。在迄今为止注册的321名患有昂贵arcoma的患者中，21％的HFNS的有疗法服从患者。

在首次发布的数据中，来自12例初始队列患者的3例HFNS血管肉瘤患者均具有高肿瘤突变负担(超过150个突变/kb)和主要的紫外光特征，类似于黑素瘤。最近的研究表明，具有高突变负担的肿瘤患者更有可能对靶向PD-1/PD-L1的免疫检查点抑制剂产生反应。这类免疫疗法已经被美国食品和药物管理局批准用于治疗多种不同类型的癌症，包括黑素瘤。

“我们的作品表明，HFNS的患者患者，其中包括受神话影响的最大人口，具有高突变负担和紫外线光签名，因此可能会响应检查点抑制。这可能对临床进步产生重大影响这个患者的副本，所以我们通过患者报告的数据搜查了额外的患者，“画家说。

通过他们的患者门户，研究人员确定了一个额外的56名患有的HFNS的患者，他们分享了他们治疗的细节。其中两个人已经接受了抗PD1抗体Pembrolizumab（Keytruda）Off-Label，2015年，另一个在2016年，治疗转移性疾病。画家指出，这两者都对这种治疗有完全和持久的反应，并在没有疾病的情况下仍然没有证据。

“这项研究是由一组已经在一个在线支持小组中找到彼此的患者推动的。因为患者已经在一个我们可以参与的网络中，而且因为肿瘤医生社区的巨大努力提醒他们的患者，我们已经能够以前所未有的方式产生这样一种极其罕见的疾病的数据，”Painter说。

她补充说:“我们相信，这样的患者合作研究可以作为罕见癌症和常见癌症异常的一个模型，从而大大加快发现的步伐。”

该研究的局限性包括小样本大小。“我们目前能够注册来自美国和加拿大的患者。因为这种疾病是如此罕见，我们将从全球努力中受益匪浅，”画家说。画家指出，患者通过社交媒体招募，这可能会引入谁参加的偏见。

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