测试从侵入性手术活检拯救病人

昆士兰大学的研究人员正在开发诊断测试的遗传条件会导致身体严重过热而全身麻醉下。

生物医学科学学院副教授布拉德利Launikonis说恶性高热是由突变引起肌肉蛋白在压力条件下,可能导致死亡。

“这是一种遗传条件,影响了数以百计的澳大利亚家庭,“Launikonis博士说。

“当这个条件的人暴露于某些麻醉药,他们的肌肉会非常严格和产生过多的热量。

“如果不及时治疗,体温会上升到水平,可以导致一个致命的心脏病发作或其他器官衰竭。”

条件在1960年代发现了一个家庭的一些成员死后在全身麻醉。

“易感性基因检测只有大约一半的情况下,可靠”Launikonis博士说。

“其他50%,开放下大腿肌肉活检全身麻醉是必需的。

“这些活检是高度侵袭性,可以导致严重的不舒服好几天了。

“此外,我们不能测试10岁以下儿童由于其低肌肉和潜在的问题在进行全身麻醉敏感度是不知道。”

Launikonis博士的研究样本肌肉纤维采取针活检只使用一个局部麻醉。

“我们研究了个体大小的肌肉纤维的一根头发,看看肌肉蛋白叫阿诺定受体控制钙的释放,元素导致肌肉收缩并产生热量,”他说。

在易感人群中,我们发现,这些受体容易释放钙时肌肉被暴露在麻醉。”

Launikonis博士说,这一发现大大侵害诊断测试铺平了道路。

“针活检提取量要小得多肌肉组织,不到0.05克,所以人们能够自由行动之后,”他说。

“这种活检可以对孩子,所以有可能提供诊断在年轻的时候。

“我们现在希望进入一个发展阶段与医院建立一个新的诊断测试。

“这项研究也将有助于我们理解阿诺定受体健康如何影响肌肉力量。"

这项研究发表在美国国家科学院学报》上。