突变解释了为什么有些人更容易受到病毒脑感染的影响

对于以前健康的儿童，脑部感染很少。但是，每10,000人中，大约有1000人接触过单纯疱疹或流感等常见病毒的人会出现潜在的致命疾病，即脑炎。

洛克菲勒（Rockefeller）的让·洛拉（Jean-Laurent）卡萨诺瓦（Casanova）在单个基因中发现了突变，该突变可能解释了脑干脑炎脑炎的问题，这是大脑控制许多基本功能（包括心率和呼吸）的部分。Casanova实验室临床调查助理教授Shen-Ying Zhang评估了来自无关家庭的七个儿童，他们暴露于普通病毒（单纯疱疹病毒1，流感病毒，或诺如病毒），并形成了脑干的生命或致命感染。

科学家在一个名为DBR1的基因中发现了突变，该突变负责产生一种蛋白质，该蛋白质有助于在称为mRNA剪接的步骤中处理RNA中形成的环。没有它，对病毒的免疫力在脑干中有选择地受损。Casanova的实验，发表在细胞，将DBR1几乎完全丢失为罪魁祸首，使脑干病毒所有七名患者入侵。这些发现还揭示了RNA处理机制与保护性免疫之间的意外联系脑。

这项研究是Casanova实验室正在进行的工作的一个新例子，以确定在其他健康个体中具有传染病的突变。先前的工作发现遗传因素会导致葡萄球菌感染，流感和真菌感染，其他。