参与DNA修复和包装的基因变化与多发性骨髓瘤的风险有关

研究人员通过一种利用人类疾病谱系的新方法，确定了导致多发性骨髓瘤的两个基因区域。多发性骨髓瘤是一种发生在骨髓中的遗传性癌症。犹他大学亨茨曼癌症研究所的尼古拉·坎普和罗莎莉·沃勒及其同事，于2018年2月1日在《美国科学》杂志上报告了他们的发现公共科学图书馆遗传学．

人类谱系可以帮助遗传学家通过家族树的不同分支来追踪疾病，并确定导致疾病的突变。这一过程在由单个基因突变引起的疾病中很简单，但对于涉及多个基因的复杂疾病，谱系的使用就不那么有效了。在目前的研究中，研究人员开发了一种新方法来分析高风险谱系(大的、多代人的家庭，其受影响的成员比偶然预期的要多)，以确定基因组中可能隐藏的共享区域疾病导致基因。他们使用了来自犹他州11个有患糖尿病风险的家庭的谱系多发性骨髓瘤这是一种复杂的、可遗传的癌症，会导致恶性免疫细胞在细胞内增殖骨髓．分析揭示了可能导致这种疾病的两个区域:一个涉及调节DNA修复，另一个涉及将DNA包装在细胞核内的关键基因。

这项新研究对骨髓瘤的研究结果表明，高风险谱系，一种针对直接疾病的经典设计，也可以通过适当的分析，成功地确定导致复杂疾病的基因。这种新策略可能有助于缩小其他常见但复杂疾病的遗传原因，如肥胖、糖尿病和阿尔茨海默病。

尼古拉·坎普补充说:“我们对这种新方法感到非常鼓舞。它当然发挥了犹他州大血统的优势，振兴了复杂疾病的家族设计。正如我们在本研究中所做的那样，可以在更小的家庭中进一步调查重点区域，以找到基因以及特定的突变。的方法可用于任何复杂疾病。我们已经在其他几个领域寻求大谱系，包括其他癌症、精神疾病、出生缺陷和早产表型，并发现了更多的全基因组显著区域。我们对其潜力感到兴奋。”

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