DNA测序鉴定α -1抗胰蛋白酶缺乏

(每日健康)-SERPINA1根据11月28日在线发表在《美国医学杂志》上的研究，DNA测序可以识别α -1抗胰蛋白酶缺乏(AATD)美国胸科学会年鉴．

注意到AATD的诊断方法通常遵循一个多步骤测试算法，François Maltais, M.D，来自Québec City的Université Laval，和同事报告了他们的临床经验与DNA测序在AATD的研究。编码区DNA测序SERPINA1采用Sanger测序，并应用于65个连续个体。

研究人员发现了六种罕见突变在7个个体(10.7%)中，如果没有DNA测序，这些基因是不会被发现的。在两名受试者中发现了罕见的NullMattawa突变。6个突变中有5个导致等位基因缺陷，1个被认为是正常变异。与具有Z或S等位基因的个体相比，突变的患者在数量上更年轻，α -1抗胰蛋白酶水平更严重的缺陷，支气管扩张剂后1秒用力呼气量更低;从这一比较中没有得出统计学推论。在7名受试者中，单是血清中α -1抗胰蛋白酶的水平就会产生误导。

作者写道:“当前的基因组医学时代使得将AATD的诊断扩展到最常见的缺陷等位基因之外，并在更多患者中识别潜在的遗传异常成为可能。”

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