罕见呼吸系统疾病基因携带者的肺功能实际上有所增强

一项新的研究表明，携带一种罕见呼吸系统疾病基因的健康人比普通人更高、更大，呼吸能力也更强。

这种疾病，α - 1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)可导致肺气肿导致肺活量严重降低。大约每2000人中就有1人患有此病，当一个人从父母那里继承了有缺陷的基因拷贝时，就会发生此病。

布里斯托尔大学的研究结果发表在医学遗传学杂志这可能对体能训练、肺功能障碍和身材矮小的治疗有重要意义。

研究人员研究了大约2万名参与者的AATD基因与人类健康状况的关系。他们发现携带AATD基因缺陷拷贝的人呼吸能力显著提高了约10%。此外，平均而言，携带者显示出更大的身高(1.5厘米)和尺寸。

来自社会和社区医学院的伊恩·戴教授是该研究的资深作者之一。他说:“在过去的几千年里，缺陷基因似乎是被积极选择的，它主要在北欧被发现，就像基因变异一般具有更高的身高和体型一样。”这些对携带者的观察确定了可能与身体健康领域相关的途径效应，以及改变肺功能或身材矮小的治疗方法。

“我们的研究表明，一些涉及α - 1抗胰蛋白酶途径的治疗可能会对生长障碍患者的身高做出重要的改变。已经确定了数百种影响身高的常见基因组合，而身高本身就是一种高度可遗传的特征。这些常见的基因变异中最显著的是HMGA2，它对身高的影响约为0.3厘米。大约4%的人口中存在AATD变异，其身高效应为1.5厘米。针对这一途径的药物治疗可能会产生更大的效果。”

alpha1 -抗胰蛋白酶已经成为一种治疗药物，用于呼吸系统疾病患者的替代治疗。携带者的缺陷基因(即呼吸能力增强)与完全缺陷基因(即呼吸能力严重减弱)的效果相反。这种相反的作用可能潜在地用于通过治疗性模仿携带者状态来增强特定疾病背景下的呼吸能力。