囊性纤维化的研究提供了新的认识的沉默基因的变化

研究囊胞性纤维症的根源做出了一个重大进步在我们对沉默的理解基因改变对囊性纤维化的复杂性的影响。研究结果发表在今天(5月16日)公共科学图书馆生物学。

囊性纤维化是一种常见的缩短遗传疾病,影响全世界超过70000人,其中多数是儿童和年轻人。个人住在一起囊性纤维化携带的缺点在一个单一的基因,禁用或破坏蛋白质雌性生殖道(囊性纤维化跨膜电导调节)。雌性生殖道中扮演着关键角色在细胞为氯离子形成一个封闭的通道,一个盐的一部分,流穿过细胞膜。然而,雌性生殖道的损失导致管道和管体内成为被厚,肺部的粘液,导致呼吸困难和问题消化和吸收食物在肠道。

自1989年以来,首次发现雌性生殖道时已报告2000多变化的基因;1700年这些变化导致囊性纤维化。在剩下的300替换是一群沉默的变化,所谓的因为他们改变CFTR基因不改变的成分检测的蛋白质。这种沉默的变化一直被认为不影响蛋白质是由细胞和它们是如何工作的。

卓娅Ignatova教授领导的研究小组从汉堡大学和布里斯托尔大学的大卫·谢泼德教授与同事工作在荷兰(教授增加Braakman,乌特勒支大学)和美国(琳达Ostedgaard博士,爱荷华大学),调查了影响沉默改变其基因的雌性生殖道的蛋白质称为T2562G。

T2562G雌性生殖道蛋白是由细胞如何变化。布里斯托尔大学的博士给蔡发现T2562G导致雌性生殖道通路氯离子成为缩小,放缓跨细胞膜氯离子运动。汉堡大学Dr-Sebastian基什内尔和罗伯特Rauscher发现雌性生殖道是怎样制成的变化是细胞如何读取基因信息的结果。T2562G导致蛋白质生产的机器称为核糖体CFTR减慢的速度检测,导致蛋白质氯运输受损。这一发现揭示了一个新的意想不到的方式,沉默的基因改变蛋白质的变化是由细胞和它们是如何工作的。

研究结果,发表在公共科学图书馆生物学,提供新的理解沉默的基因变化的影响和突出囊胞性纤维症的遗传复杂性进而影响疾病严重程度和个体对治疗的反应针对囊胞性纤维症的根源。