个性化医疗一次一个字节
疾病基因诊断和个性化的治疗有可能大大提高诊断和治疗策略。约80%或罕见疾病被认为是遗传因素,但目前许多病人的经验长延迟诊断或收到没有。挑战是确定的成千上万的病人之间的遗传差异和影响个体可能会负责他们的疾病;一个问题被描述为“在成堆的寻找针头针。”What's new with this approach is the application of data from model experimental organisms.
我们如何利用人类和非人类疾病模型之间的相似之处?非人类生物模型提供更多的洞察,因为有可能诱发变异基因,观察结果。这种类型的数据已经收集了近一个世纪,最终变成一个“大数据”的genotype-phenotype协会数据。
框架称为PhenomeNET发现致病基因以不同的方式通过匹配患者的表型(症状)gene-to-phenotype关联的大型数据库,其中包括非人类生物模型,比如鼠标或斑马鱼。PhenomeNET结合方法,发现有害的变异在基因组序列,预测团队开发PhenomeNET变体(PVP)系统,一个算法,将这些变异与他们参与人类疾病的可能性。
“PVP利用多年来一直收集临床和实验数据,并使用它们来识别潜在的遗传变异遗传病患者的条件,“Hoehndorf教授说。
使用Nadia Schoenmakers博士威康Trust-MRC代谢在剑桥科学研究所团队能够表明PVP可以识别先天性甲状腺患者的基因变化疾病,可以显示在“孟德尔疾病候选基因变化,只有一个基因参与。前进,团队将努力确定类似的方法可以应用到复杂的疾病,如糖尿病,涉及多个基因。
进一步探索
更多信息:Imane Boudellioua et al,语义优先级的小说诱发基因变异,PLOS计算生物学(2017)。DOI: 10.1371 / journal.pcbi.1005500
期刊信息:
PLoS计算生物学
所提供的阿卜杜拉国王科技大学
引用:个性化医疗一次一个字节(2017年4月18日)检索2022年7月2日从//www.pyrotek-europe.com/news/2017-04-individualizing-health-byte.html
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