新的检测方法可以更有效地诊断基于基因的高胆固醇

西方大学(Western University)开发的一种名为LipidSeq的新基因检测方法可以在近70%的目标患者群体中确定高胆固醇的遗传基础。利用下一代测序(NGS)技术，研究人员能够精确定位一个人DNA的特定区域，从而更有效地诊断高胆固醇的遗传形式，高胆固醇会显著增加心脏病发作和中风的风险。

西方大学舒立克医学与牙科学院的杰出教授、罗伯特研究所的科学家Rob Hegele博士说，这种新方法提供了一种更经济有效的方法来寻找这些遗传链接，而不是对整个基因组进行测序。通过预先识别有高胆固醇个人和家族病史的患者，LipidSeq能够在67%的受测者中发现基因突变。

Hegele说:“以前的研究表明，在进行基因测试时收效甚微。”Hegele也是伦敦健康科学中心的内分泌学家，劳森健康研究所的科学家，也是脂质代谢紊乱方面的世界领先专家。“这种新方法表明它是有好处的，特别是当你可以增加额外的步骤，从医学上选择那些有家族病史的人时。”

这项研究发表在今天的在线杂志上动脉硬化，血栓形成和血管生物学他们对313例LDL胆固醇水平高于5.0 mmol/L的患者进行了LipidSeq方法的研究，这些患者都曾被转诊到LHSC的脂质诊所。从这些患者中，LipidSeq能够识别出67%的基因突变。54%是单基因突变，另外13%是多基因DNA变异，这意味着它们是多个坏基因遗传在一起的组合。该研究还表明，随着患者胆固醇水平的增加，具有特定遗传成分的个体比例也会增加。

LipidSeq已经在美国获得使用许可，用于帮助临床医生识别遗传性高胆固醇患者，以指导药物处方。Hegele说，虽然他汀类药物(一种治疗高胆固醇的典型处方药物)在大多数人群中效果良好，但对于那些患有严重基因型疾病的人来说，它们无法将胆固醇降至目标水平。去年，一种新的生物药物在加拿大上市，虽然对治疗高胆固醇更有效，但它们也更昂贵。

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