自身炎症性疾病的发展涉及表观遗传机制

由Esteban Ballestar博士领导的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）的染色质和疾病组的研究人员首次确定自身炎症bob88体育平台登录性疾病的表观遗传改变，尤其是在冷冻蛋白相关的周期性综合征（CAPS）中。该研究已于本周发表在过敏和临床免疫学杂志，临床免疫学领域中最负盛名的期刊。

全身自身炎症性疾病包括一组罕见疾病，其特征是存在复发性急性炎症发作，这些发作是由于对炎症过程的控制而导致的。这些疾病是由于与先天免疫反应和炎症。

帽术语中的三种疾病包括家族性自身发作综合征或FCA，粘液孔综合征和新生儿发作的多系统炎症性疾病（NOMID）或慢性婴儿神经皮肤皮肤关节综合征（CINCA）。所有CAPS患者在编码基因冷冻蛋白中都有突变，这是炎症过程中的关键蛋白质。尽管突变的存在很常见，但并非所有患者都具有相同的临床特征或对药物治疗的反应。

这项研究主要由Roser Vento-Tormo博士，DamianaÁlvarez-Errico和AntonioGarcía-Gómez进行，不仅表明CAPS患者在单细胞中的炎症基因的DNA甲基化依赖性控制依赖于DNA甲基化，而且还改变这些患者接受的免疫治疗能够将甲基化水平恢复到健康个体中观察到的甲基化水平。

由于所有CAPS患者既没有具有相同的临床特征，也没有对免疫药物治疗的反应，因此观察到的DNA甲基化的变化为开发具有临床用途的新型生物标志物的可能性，包括更好的患者表征以及以下情况。- 对他们对治疗的反应。

在这项研究中，与参与这些患者诊断和治疗的临床医生的密切合作至关重要。具体而言，该研究有DRS的贡献。JoséHernández-Rodríguez，JuanIgnacioAróstegui，JordiYagüe和Manel Juan来自巴塞罗那Clínicede Barcelona医院。来自Vall d'Hebron医院的SegundoBuján以及来自Hospitaliari Germans trias i Pujol的MariaMéndez和MariaBasagaña博士。