与患阿尔茨海默氏病有关的血细胞中Y染色体的丧失

患有不携带Y染色体的血细胞的男性被诊断出患有阿尔茨海默氏病的风险更大。这是其他原因（包括许多癌症）的死亡风险增加的补充。乌普萨拉大学（Uppsala University）的研究人员的这些新发现可能会导致一个简单的测试，以识别有患阿尔茨海默氏病风险的人。

结果今天在美国人类遗传学杂志。

已知Y染色体（LOY）的丧失会影响多达20％的80岁以上男性，并且是男人一生中获得的最常见的遗传突变。来自乌普萨拉大学免疫学，遗传学和病理学系的Lars Forsberg教授和Jan Dumanski教授以及来自法国，英国，美国，美国和加拿大的同事调查了3200多名男性Y染色体的损失，平均年龄超过3200名。73，年龄范围为37-96。其中约有17％的人在血细胞，这随着年龄的增长而增加。研究人员发现，患有阿尔茨海默氏病（AD）的现有诊断的人具有较高的LOY程度，而Loy也是在随访期间患上这种疾病的可能性的标志。

``当我写第一篇关于洛伊与非血液癌发展之间关系的论文时，这个研究项目的想法就出现在我身上。在思考被称为免疫监视的过程时 - 人体在一生中与疾病发育作斗争的能力 - 我发现它已经在AD中进行了很好的研究，因此在我看来，Loy可能也参与了这种疾病。” Lars Forsberg说。。

使用标准分子技术，很容易确定血液中LOY在10％或更多的血细胞中，并具有含有DNA的细胞核。除了在老年男性中相对常见，它在年轻人中的发生频率也较小。

由于女性不带染色体，而男性平均而言寿命短，因此Loy可能与男性早期死亡有关。但是，研究人员说，其发现的机制和原因仍未正确理解。他们目前正在研究Loy的功能效果，并在不同的男性和其他疾病中查看其作用，以便更好地了解哪种类型的癌症与Loy相关，以及是否与早期迹象有联系例如痴呆症轻度认知障碍。

要回答的另一个问题与血细胞中的LOY与其他器官中的疾病有关。

'我们研究的血细胞参与了免疫系统，而在其他组织中与疾病有关的事实令人震惊。因此，我们假设血细胞中LOY的损失导致他们失去了部分免疫功能。” Jan Dumanski说。

同一小组的先前研究表明，吸烟大大增加了获得Loy的风险，高达400％。但是，吸烟似乎具有短暂的作用，并且也依赖于剂量，因此退出可以扭转效果。研究人员说，在吸烟计划中强调这可能很重要。

更难解决的是诊断和治疗严重疾病（例如AD和癌症）的问题。目前，这是基于识别临床症状的，并且开发诊断工具以较早发现可能导致旨在防止症状发生前发育的策略。例如，将来可能有可能使用LOY测试来识别有风险的男性，然后进行肿瘤或神经系统评估，以试图检测早期，轻度，疾病的症状。Loy也可能与其他生物标志物结合使用，这些诊断工具可能用于预测各种疾病的风险。

``在普通人群中增加LOY测试可能会使医生使用有风险的男性预防策略。例如，在癌症中，原发性肿瘤通常不是致命的。它通常负责死亡的转移过程。如果我们可以预测哪些男人患癌症的风险增加，我们可以密切关注他们以发展疾病，并使用适当的预防治疗。简而言之，LOY测试的广泛使用可以从根本上降低男性死亡率，甚至可以消除性别之间的预期寿命差异。” Lars Forsberg说。

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