治疗给希望与障碍称为童年少年阿尔茨海默氏症

母亲和父亲看着他们16岁的女儿吃猪排和青豆前景山家里的餐桌,感激每一次她吞下,没有挣扎。

她停顿了一下,唱一些她最喜欢的歌的歌词。”我们都在这个toge-e-ether,”海莉Koujaian这样吟唱的主题电影“歌舞青春”,她喜欢一个小女孩,在任何人都可以告诉她生病了。

海莉有罕见的遗传性疾病尼曼氏疾病类型C,通常被称为童年阿尔茨海默氏症,因为其症状类似于成人痴呆,尽管它不是相同的疾病。记忆、演讲和流动性消失。它变得更难吃喝的。没有治疗经美国食品和药物管理局批准,和儿童的障碍通常不住过去的十几岁。

“我们都知道结果是如果疾病进展,”她的父亲说,哈利Koujaian。“只有一个结果。这就是为什么我们如此绝望。”

然而,家人发现希望在一个有前途的实验性药物——和当地医生帮助他们获得访问权限。

每两周,博士伊丽莎白Berry-Kravis注入通过脊椎抽液治疗被称为环糊精为海莉拉什大学医学中心作为稳定她爸爸把她和她的母亲默默地祈祷。海莉是全国大约40例使用试验药物,希望未来的FDA的批准。

Berry-Kravis,小儿神经学家有初步证据说,注射可以避免疾病的发展过程。一些技能甚至出现改善。

在开始治疗之前两年多前,海莉运行在一个18个月大,基于语言和认知测试。现在她的能力紧密匹配2{-或3岁,Berry-Kravis说。吞咽是容易得多。她的步态平滑,她不容易下降。

在治疗之前,言语治疗师发现海莉很难几句话。现在她读简单的句子,对短的问题,甚至从幼儿唱一些歌曲,她的心开始前溜走。

在药物仍在临床试验中,它大大扩展了老鼠和猫的生活障碍与不及时治疗。

Koujaians怀疑可能是延长海莉的生活,。

“我们不会在这里,像这样,”她母亲说,盖尔Koujaian,指着她的家人围坐在餐桌上。“也许我们会把她推轮椅。也许我们会清理她的喂食管。”Not like this, she said.

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海莉出生于1999年8月10日,中排左孩子和心形的嘴唇和没有任何异常的提示。

盖尔和哈利Koujaian回忆他们的女儿只是像其他孩子一样,轻松地跑来跑去,学习如何读和写在她幼儿园的朋友。

然后在一年级,她神秘地开始落后了。首先教师注意到她没有保留信息。有奇怪的笨拙,撞到墙壁和桌子没有解释。最令人担忧的,她一旦掌握似乎失去能力。

她母亲注意到布朗尼军队会议期间,所有其他女孩可以在很长一段独行,厚管在操场上。盖尔Koujaian一直握着女儿的手。

在癫痫发作然后海莉开始喷发,有时几个在一天之内。药物治疗失败后,11点她脑部手术和组织被送到了一个病理学家进行测试。

6个月,一连串的测试后,Koujaians了毁灭性的诊断:患有尼曼C,致命的疾病通常出现在孩子,自然产生胆固醇积累,会变得有毒。在国际上约有500例确诊。

盖尔Koujaian回忆的日子她会把女儿送到学校,然后仅在她的车就哭。Koujaians开始会议其他家庭遗传障碍来自全国各地,这既安慰又可怕。

“你有孩子死亡,孩子坐在轮椅上,孩子不能吃,孩子喂食管,”哈利Koujaian说。“这是一个残酷的疾病。”

这是另一位妈妈告诉他们关于环糊精,这似乎帮助自己的双胞胎女儿。美国国立卫生研究院的刚刚开始的探索性试验药物。的Koujaians海莉加入这项研究的机会,但她没有资格,因为她发现了不受控制的痉挛。

唯一的其他选择是找医生文件与FDA同情使用请求,一个复杂而漫长的过程。Koujaians不确定有人能够或愿意承担责任。但他们刚开始看到一个新的儿科神经学家,Berry-Kravis,发现最近研究环糊精如此引人注目,她想试一试。

“我能做到这一点,”Koujaians记得她说。

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每隔一周,Koujaians开几英里去接Berry-Kravis她德斯普兰斯的家,和他们一起旅行到诊所。

Berry-Kravis通常讨论了海莉的进步,打字报告在笔记本电脑上副驾驶座上坐肯尼迪高速公路上的交通堵塞。就像2006年家族的房子叫绿色本田飞行员。

上周在海莉的第56治疗,她把睡觉时褪黑素,她那厚厚的棕色马尾辫蔓延的边缘医院表,与利多卡因Berry-Kravis麻木了她的后背。

神经学家插入一个3英寸针铅笔尖陷入海莉的椎管,首先删除10毫升的液体用于研究。海莉似乎没有睁开她的眼睛或在任何痛苦。

这个过程已经成为了习惯。他们断断续续的笑话,轻声笑,以免吵醒她。

在这些过程中,盖尔Koujaian问上帝确保海莉没有发作;哈利Koujaian包裹他的手臂在海莉作为一项预防措施,以防她。

Berry-Kravis开始注射药物通过脊椎抽液听到警铃响汽车下面的七层。海莉坐立不安,她和她的父母很快稳定Berry-Kravis完成。然后他们用表,定位海莉的脚,希望这种药物将从她的脊柱滴到她的大脑,她继续睡。

2013年12月第一个过程花了大约12小时,注射前严格的测试和长期监测。现在整个参观大约需要2{小时。随后,Koujaians挂在等候室,和其他的家庭患者C型尼曼氏病。

Berry-Kravis后被批准治疗海莉,其他的障碍开始慢慢注入,。她现在是管理环糊精12例,一些从明尼苏达州和德克萨斯州。比如海莉,正在接受它同情使用下,其他人作为一个正在进行的临床试验的一部分和一个叫Vtesse Inc .的马里兰州生物技术公司,开发药物。

问题依旧存在。将药物长期工作吗?有一个微创的方法吗?最佳剂量是多少?

Berry-Kravis以外的办公室,彩色图表细节她的一些病人的进步。如果障碍治疗,症状可能高原一会儿在恶化之前,但是他们没有好转,Berry-Kravis说。

但海莉的图,标记话题1,显示改善吞咽、步态和演讲。

“有希望”,盖尔Koujaian说。

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