NHS对唐氏综合症的DNA检测可以挽救生命

一项研究表明，为孕妇提供NHS的唐氏综合症DNA检测将减少对侵入性检测的依赖，并有可能挽救未出生婴儿的生命。

这项研究由国王学院医院和伦敦国王学院的Kypros Nicolaides教授团队领导，发表在《英国医学杂志》上妇产科超声今天》杂志上。

在研究中女性被判定为在高的风险在怀唐氏综合症婴儿时，选择“无细胞”DNA检测的人远远多于要求进行侵入性检测的人。研究中60%的女性选择了无细胞DNA检测，38%的女性选择了侵入性检测。

目前，女性怀唐氏综合症婴儿的风险取决于她的年龄、血液中的激素水平和“颈部扫描”的结果，后者测量未出生婴儿颈部的液体收集。

在“综合评估”后被认为是高风险的妇女可以选择进一步的检查，其中包括使用针取胎盘(绒毛膜绒毛取样，或CVS)或婴儿周围的液体(羊膜穿刺术)的样本。CVS或羊膜穿刺术仍然是唯一可以提供唐氏综合征明确诊断的检查，但有流产的风险。

这项研究涉及了在两家不同的NHS医院接受治疗的11692名单胎妊娠妇女;伦敦国王学院医院和肯特郡梅德韦海事医院。这些妇女中有一小部分(395人)被发现是唐氏综合征的高危人群。

这种无细胞DNA检测——对孕妇进行侵入性小得多的血液检测——是一种非常可靠的唐氏综合症检测方法，但目前只能在私人购买，而且价格要数百英镑。

研究结果表明，筛查唐氏综合症的最佳方法是为所有人提供联合检查孕妇并根据测试结果，选择一组可以从无细胞DNA测试中受益的人。

该研究还发现，DNA检测可以很容易地纳入NHS的常规临床护理，是孕妇的首选。

通过这种方式，可以识别出更高比例的受影响怀孕，从而使NHS的总成本小幅增加，但侵入性检测的成本大幅下降。

至关重要的是，该研究还表明，尽管唐氏综合症可以在更多的婴儿中检测到，但这并不意味着更多的妊娠终止。许多女性想知道她们的宝宝是否受到影响，以便为自己和家人做出明智的决定。

国王学院医院哈里斯胎儿医学出生权研究中心主任、伦敦国王学院胎儿医学教授Kypros Nicolaides教授说:

“我们的研究提出了提供无细胞DNA的理由测验NHS。这将提高筛选的性能，并减少不必要的数量侵入性测试和流产。”