无创产前检查:有效、安全，受家长青睐
英国研究人员说，唐氏综合症的非侵入性产前检测(NIPT)是可行的，为父母所接受，并且可以引入国家卫生服务(NHS)。国家卫生研究院(NIHR)的第一个提供NIPT测试的NHS实验室进行了一项研究，结果将在今天(周六)的欧洲人类遗传学学会年会上报告。
来自伦敦大学学院儿童健康研究所和英国伦敦大奥蒙德街医院的Lyn Chitty教授介绍了她的研究小组的发现，她将宣布这项研究的结果，该研究评估了将NIPT引入NHS 21三体(唐氏综合症)筛查计划的可能性。研究人员将在本月晚些时候向英国国家筛查委员会提交他们的研究，并希望它能告知他们是否以及如何在NHS中实施NIPT的决定。
作为研究的一部分，由大奥蒙德街医院的NHS实验室进行，为患有唐氏综合症的孩子的高风险和中等风险的妇女提供了NIPT，超过2500人接受了这项测试。
奇蒂教授说:“接受检测的人非常多，我们看到侵入性检测的数量急剧下降。NIPT在识别问题方面表现良好，女性对此非常积极。
“提供NIPT服务的成本将取决于测试本身的成本以及如何实施。减少侵入性检测，同时增加对受影响婴儿的检测，将大大节省成本。侵入性检测的减少也意味着流产和未受影响婴儿的损失将减少，这对父母来说要好得多。”
评论NIPT，一个被归类为“高的风险他说:“你被告知有1 / 30，尽管这听起来相对较高……我们可能不会做(侵入性检测)，因为有流产的风险。我觉得我们很幸运。它使我们能够对我们的余生做出明智的选择。”
另一位参与研究的女性说:“我认为这是一个真正的进步。目前，如果你被列为高风险类别，你会自动接受侵入性测试，而这将减少需要进行的侵入性测试的数量。”
来自大奥蒙德街医院的转化研究和发展科学家Suzanne Drury博士报告了同一小组的第二项研究的结果，她将描述该小组在使用NIPD(非侵入性产前诊断)诊断该疾病方面的经验先天性肾上腺增生(CAH)。CAH使女性胎儿暴露于男性激素，这可能导致男性化的外生殖器发育。它是一种常染色体隐性(AR)疾病，其中有缺陷的基因必须从父母双方遗传才能引起疾病。
德鲁里博士会说:“我们之所以选择CAH，是因为研究导致CAH的基因特别具有挑战性。它是儿童时期最常见的肾上腺疾病，每一万八千名活产婴儿中就有一人患有此病。在英国，NIPD代表胎儿性别决定每年平均有13例有患CAH风险的孕妇进行筛查，因为女性胎儿面临风险。
“胎儿性别测定允许有针对性的侵入性检测，以确定女性胎儿是否携带CAH基因的两个突变拷贝，从而受到影响。由于我们已经进行了NIPD来确定性别，并且有可能在子宫内治疗CAH，我们认为这是一个很好的条件，可以选择允许治疗非常专门针对那些受影响的女性胎儿。”
研究人员表示，2014年，他们实验室中32%的单基因疾病产前诊断测试是非侵入性的。胎儿单基因疾病的NIPD是诊断性的，因为它针对的是高风险家庭中存在的特定遗传变化。因此，它将完全消除对侵入性检测的需要，降低流产的风险，并使这些疾病的产前诊断更安全，更容易为那些本来不准备承担风险的家庭所接受。
Drury博士补充说:“我们的结果显示NIPD足够精确，可以用于诊断，因此我们不建议进行确认性侵入性测试。目前，我们正在开发由单个基因突变引起的其他疾病的非侵入性测试，包括囊性纤维化、镰状细胞贫血和地中海贫血。目前需要侵入性检测来确定产前诊断但我们对CAH的经验使我们相信NIPD对其他AR疾病也有同样的诊断效果。”
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