停电和接近溺水可能是猝死风险的信号
南非心脏协会年会将于2015年10月25日至28日在勒斯滕堡举行。来自欧洲心脏病学会(ESC)的专家将提出一个特别的方案。
布林克教授说:“LQTS是一种与昏厥有关的心脏疾病。这是一种可以治疗的猝死原因，但不幸的是，由于失忆很常见，而且通常不严重，因此经常被忽视，而有严重事件的一小部分人则被忽略了。在就医时，潜在的病因也可能被误诊。”
众多病人与南非的LQTS有相同的因果KCNQ1 A341V突变，这些突变都可以追溯到18世纪早期的一对荷兰血统的共同创始人夫妇。目前的研究始于20世纪90年代初，旨在记录创始人效应，后来与意大利的彼得·施瓦茨(Peter Schwartz)团队一起研究了严重程度的修饰语。之前没有公布的数据将在南非心脏大会上展示，揭示了在突然死亡的明显健康的年轻人中错过了诊断和治疗的机会。
通过级联筛选26例LQTS指数病例的亲属，研究人员确定了203例KCNQ1 A341V突变的存活患者。近五分之四(79%)的突变携带者经历过昏厥。只有26%的患者最初被诊断为LQTS并得到了适当的治疗，而40%的患者被错误诊断为癫痫，34%的患者得到了不正确的外行或医学解释，如溺水或病态窦综合征。
约23名患者在20岁前死亡。一半的人“溺水”，尽管他们会游泳。一名13岁的女孩在接受癫痫治疗时死于溜冰场，一名5岁的男孩“被水呛到”。
布林克教授说:“我们的研究表明，许多LQTS患者从未看过医生，或者即使看过医生，他们得到的诊断也不准确。”“在世患者中最常见的误诊是癫痫，而在那些去世的患者中，误诊是溺水。”
“LQTS最可怕的后果是停电期间死亡，”布林克教授继续说道。“但很多患者在第一次昏厥(也称为晕厥或昏迷)后，甚至在随后的几次昏厥后，都不去看医生。他们昏过去，躺在地上一两分钟，醒来后继续正常生活。他们甚至会因为这些看似无伤大雅的事情去看替代医学从业者。”
布林克教授敦促公众在遭遇停电时寻求医疗救助。他说:“令人惊讶的是，有这么多病人不把断片当回事，尤其是如果断片频率不高的话。”“更糟糕的是，人们往往没有意识到停电期间的死亡对幸存的亲属来说是类似风险的前兆。”
他补充说，一旦患者或幸存的亲属来到医生面前，就存在正确诊断的问题。布林克教授警告说:“当问题是潜在的心律失常时，对癫痫、恐慌发作或血管迷走神经性晕厥的错误诊断会导致不适当的治疗，并可能是有害的。”
南非心脏协会主席Karen Sliwa教授说:“长QT综合征是一种遗传性的，但可以治疗的猝死原因。正确的诊断对于改善这种心脏疾病的治疗和挽救生命至关重要。”
ESC主席兼南非ESC项目的课程主任Fausto Pinto教授说:“长QT综合征患者可接受治疗，以降低其发病风险突然死亡．这可能包括β -受体阻滞剂和植入式心脏除颤器。”
布林克教授总结道:“如果人们意识到不寻常的昏厥事件并采取行动，猝死是可以预防的。在看到血时晕倒是无害的，但在活动中昏迷是进一步调查的原因。溺水或接近溺水也是如此。如果有人在比赛中突然停止游泳，漂浮在水面上，毫无生气，这显然不是典型的溺水。”
进一步探索
2015 ESC室性心律失常患者管理和预防心源性猝死指南。欧洲心脏杂志．2015年8月29日DOI: 10.1093 / eurheartj / ehv316
