小说早期胚胎发育期间可能发生的基因突变

直到现在,更始基因突变,改变的基因发现第一次在一个家庭成员,被认为是主要的结果新突变精子或卵子(生殖系)的父母和传递给他们的孩子。

荷兰的研究人员已经成功地确定,至少6.5%的新创突变发生在孩子的发展(post-zygotic)而不是从父母的生殖系。这项研究发表在今天的美国美国人类遗传学杂志》上。

基督教Gilissen博士,助理教授在生物信息学内梅亨大学医学中心,奈梅亨,荷兰,会告诉会议,由于技术上的困难识别和验证post-zygotic事件,直到现在已经有很少估计他们是多么普遍。“确定到底有多少突变发生在孩子的发展已经具有挑战性的,因为传统的基因测序不够敏感可靠地识别post-zygotic突变,”他会说。

与遗传突变不同,post-zygotic基因变化只存在于个人的细胞的比例。这很重要,因为新生突变的比例存在于一个病人,以及细胞中发生的类型,不仅可以确定疾病对患者的临床结果,但也会影响父母的风险要另一个孩子用同样的疾病在未来怀孕。

“目前,儿童患者疾病新创突变引起的建议,复发的风险是由于相同的突变孩子1 - 5%,但如果疾病是post-zygotic变化的结果,复发风险极低,“Gilissen博士说。更好的信息起源新创突变将使更好的复发风险的信息,并将启用父母做出更明智的生殖的选择。

在这个阶段很难预见post-zygotic突变的全面影响的疾病,因为治疗方案的研究主要集中在技术方面的基因变化,研究人员说。”的知识,我们的基因组可能比此前认为的更加动态多变和检测这些变化的能力通过使用复杂的测序技术在未来肯定会有临床意义。也可以合理假设post-zygotic突变局限于特定类型的细胞,或器官,也可能引起疾病。

“我们现在也知道,我们可以找到post-zygotic突变,我们测序需要更加敏感。我们打算跟进这项工作,努力让更多的细节等的患病率突变以及通过检测这些事件在其他组织;大多数基因只在执行调查血液,所以我们不可能错过了一些致病突变测试在其他地方,”Gilissen博士总结道。

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