大多数人都渴望知道他们的遗传的秘密

近7000人的调查显示,98%想被告知如果研究人员利用基因数据偶然发现一个严重的指标可预防或可治疗的疾病。这项研究是在英国政府宣布基因组学将在2017年完成100000个基因组,一个重要的开始,持续的讨论如何使用我们的基因组数据。

结果表明,基因数据参与者有感知价值即使目前尚不清楚什么信息方法健康结果。然而,一般来说,大多数人感兴趣的临床可行的数据调查和遗传专业人士担心还不能被准确地返回数据。

“基因测序的出现快速、高效转化医学研究在过去的十年中,它将彻底改变在未来临床护理,”安娜·米德尔顿博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的bob88体育平台登录第一作者。周围”政策的使用基因数据在研究和临床设置必须由公众的意见和经验,病人、医生、遗传卫生职业和基因组研究人员。这项研究代表了一个通知人的第一步的问题,收集他们的反应。”

结果的有用性是一个重要的考虑,大多数的受访者,他们来自世界各地75个国家。大多数参与者想要接收的信息严重的条件下,即使发展条件的风险低1%。然而,更少的人有兴趣接收结果更严重的条件。

“当我们问到病人和家庭他们想了解多少遗传信息他们的第一反应是,无论信息研究人员或临床医生发现,他们想知道,”阿拉斯泰尔•肯特OBE说遗传联盟,英国慈善机构,其宗旨是改善人们的生活受到遗传疾病的影响。“但不能一刀切。我们需要确保有足够的信息和支持可以允许个人做一个知情的选择适合自己的处境。我们需要记住这些信息属于个人和他们应该能够自己决定他们所做的事情,不了解他们的健康——这意味着我们需要开始思考如何得到认可。”

利益集团的调查中,基因健康专业人士的五倍比其他群体更有可能认为偶然发现,结果没有一个研究项目的主要焦点,但是这可能是临床的重要性,不应该共享。基因健康专业人士和基因组研究人员更有可能认为祖先的信息不能共享。

“基因卫生专业人员敏锐地意识到口译带来的挑战遗传信息准确、对病人沟通的结果,”海伦弗斯博士解释说,一个作家的阿登布鲁克医院临床遗传学。“还有那么多的未知因素;在关键指标疾病的遗传代码不一定意味着你将开发疾病。大部分的信息在我们的个人的遗传代码目前无法解释的,不确定的临床意义。需要多年的研究之前,我们知道如何使用这些数据为临床受益。这方面的知识了,我们的调查将有助于研究人员和卫生政策制定者计划。”

的调查作为破解发展障碍(DDD)项目,旨在寻找罕见的发育障碍遗传诊断使用病人的序列数据。DDD项目没有疾病指标和搜索这些数据只返回的结果可能与病人的疾病。这与调查的结果,而参与者希望了解他们的基因,大部分不认为应当要求研究人员积极寻找疾病的关键指标在基因组数据是否会减少所花费的时间和资源bob88体育平台登录。

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