发现幼儿热性惊厥的新机制
发热性惊厥是幼儿传染病最可怕的并发症之一。由Tübingen大学、鲁汶大学和卢森堡大学的专家组成的一个国际研究小组现在取得了突破，证明了幼儿这种最常见形式的癫痫发作存在以前未知的原因。一项刚刚发表在医学杂志上的研究自然遗传学STX1B基因的突变导致了儿童对发烧的病理反应。基因突变导致某些神经细胞信使物质释放的调节受损。其后果是大脑中不自主放电的增加，并伴有癫痫性发热发作。从长远来看，新发现的基因改变也可能是严重癫痫和精神残疾的根源。科学家们现在希望在他们的发现的基础上开发新的治疗形式。
发热性癫痫发作是儿童癫痫发作中最常见的一种形式，约占全世界所有儿童的2%至4%。它们通常发生在3个月至5岁之间，甚至在轻度热疗时也会出现。然而，显然比发烧水平更具有决定性的是发烧上升的速度。Tübingen大学Hertie临床脑研究所(HIH)主任、神经病学和癫痫学系医学主任Holger Lerche教授说:“这解释了为什么在父母注意到孩子生病之前，孩子就会经历发热性癫痫发作。”当小孩子有发烧的倾向时，父母自然会担心。然而，大多数病例的前景都是好的:到上学年龄时，发作会消退，只有在极少数和特殊的病例中，才会出现破坏性的后遗症。
导致癫痫发展的因素从简单发热性癫痫发作在很大程度上仍然未知。“遗传倾向起着重要作用。但到目前为止，对哪些基因组突变涉及细节的了解还不够充分，”该研究的共同发起人、Tübingen大学神经病学和癫痫学系助理医学主任伊冯娜·韦伯教授说。
研究小组发现了它们的踪迹基因突变通过外显子组测序，一种检查遗传物质部分的特殊技术。尽管外显子组只占人类基因型的1%左右，但它也包含迄今为止发现的大多数致病遗传改变(突变)。对遗传物质的分析首次发现STX1B突变存在于两个大家族中，这两个家族的成员都有发热性癫痫发作和癫痫发作的倾向。然后，分析扩大到包括更多的患者，从而发现了另外四个突变。在这里，受影响的人也患有发热性癫痫发作和严重的癫痫发作，这导致了智力残疾。“换句话说，STX1B突变给了我们一个重要的线索:它们不仅会引发癫痫性发热发作，这种发作本身往往在这些小患者的第一学年消退;这种突变也可能是严重癫痫的原因，从而损害智力发育”，Lerche解释道。研究人员现在希望将这些见解转化为实际优势，以更好的治疗方法的形式，甚至在理想的情况下，成功地预防癫痫的发展。
与来自比利时鲁汶大学和卢森堡大学系统生物医学中心(LCSB)的斑马鱼研究领域的专家一起，神经科学家们能够在模型系统的帮助下确认新发现的STX1B突变的影响。斑马鱼为研究癫痫提供了极好的模型。在斑马鱼中，大脑等器官的发育发生在分子机制的水平上，与人类的方式大致相同。“我们不仅能够证明，在基因改变了STX1B基因的斑马鱼身上也发生了类似的癫痫样攻击模式，而且出现了脑电波变化，这种变化明显由高温加剧——就像发烧一样，”领导鲁汶大学这部分研究的首席研究员Camila Esguerra博士说，他现在正在挪威奥斯陆大学组建一个新的研究团队。
斑马鱼也特别适合开发新的治疗途径。与Alexander Crawford博士(卢森堡)一起，Esguerra博士已经发现了一种物质，可以防止斑马鱼最暴力的攻击形式。Crawford说:“我们希望通过这项研究，我们能够在几年内开发出一种新药，防止儿童患上某些严重癫痫。”此外，还将在STX1B突变中寻找新的物质。
该项目还包括EuroEPINOMICS联盟的临床和遗传学专家，这是一个由Tübingen、基尔和安特卫普的科学家发起和指导的欧洲科学基金会网络，由德国研究基金会资助250万欧元。这将临床医生与基础研究领域的科学家聚集在一起，共同研究癫痫的遗传机制和新的治疗方法。还有一个网络，“IonNeurONet”是这个项目的一部分，正在寻找罕见形式的疾病的原因癫痫以及其他神经疾病(例如罕见形式的偏头痛以及视网膜和肌肉疾病)。在为该网络提供支持的德国联邦教育和研究部(BMBF)的帮助下，具有相应损伤的患者已成为该研究的测试对象。这种大规模的网络，以及相应数量的患者，对于发现和确认新的遗传缺陷至关重要。这也是日后在患者身上验证研究结果的临床试验的先决条件。这里所描述的工作使本研究的科学家和医生们离发现新的治疗方案又近了一步。
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