疾病基因的发现频繁的癫痫的童年

全世界超过5000万人罹患癫痫,其中三分之一是儿童。最常见的形式的癫痫儿童的发生没有任何明显的触发和只会影响大脑的某些区域。这种情况被称为特发性局灶性癫痫(款项)。机上娱乐系统的特点是适合的起源在所谓的大脑的中央地区。现在,由于MedUni维也纳研究者的大量输入,两个泛欧洲研究网络已经成功地识别第一个疾病基因的机上娱乐系统。

被称为GRIN2A有关的基因。这个基因变化导致大脑中一个关键的离子通道故障,影响神经细胞的电励磁。这就解释了数量的增加的放电在大脑中,因此癫痫发作的表现。这项研究的结果,通过两个研究网络EuroEPINOMICS IonNeurOnet,现在已经发表在杂志非常受人尊敬的自然遗传学。

合作的研究项目是许多组织在欧洲研究人员共享一个共同的目标:了解这种类型的的遗传原因儿童癫痫。“什么是我们突破的关键是医生的密切合作开展临床研究与理论研究,”弗里茨解释说Zimprich大学神经学系MedUni维也纳,协调的研究人员参与项目从维也纳,格拉茨和因斯布鲁克。“三分之一的患者与最先进的研究基因的方法来自奥地利。

总之,遗传物质从400患者机上娱乐系统进行了分析。在7.5%的患者中,科学家发现GRIN2A基因的变化。在“中央癫痫”,占15%的儿童癫痫病例,因此使它最常见的条件,这些突变干扰NMDA受体的功能,大脑的关键离子通道之一。在这种类型的离子通道的流动影响和决定了神经细胞电励磁。

但是仍然没有完全理解如何NMDA受体的基因的突变会导致癫痫。Zimprich说:“我们只看到条件突变的结果;我们还没有完全发现其背后的机制。”The next target is to understand these mechanisms. This is also an essential step in the development of more effective and more tolerable anticonvulsant medications.