发现了一个新颖的心脏和肠道疾病:所涉及的基因突变会追溯到12世纪维京人

疾病,它已经被命名为“慢性心房肠道节律障碍综合症”,是一种严重的条件引起的一种罕见的基因突变。这一发现表明,心脏和内脏有节奏的收缩是人体中由单个基因密切相关。

医生和研究人员在圣贾斯汀,大学蒙特利尔,楚de魁北克大学赖伐尔和Hubrecht研究所发现了一种罕见的疾病影响心率和肠道运动。疾病,它已经被命名为“慢性心房肠道节律障碍综合症”(酋长),是一种严重的条件引起的一种罕见的基因突变。这一发现表明,心脏和内脏有节奏的收缩是由单个基因密切相关人体所示,10月5日公布的一项研究在2014年自然遗传学。

加拿大的研究团队也开发了一个酋长综合症的诊断测试。“这个测试将认同确定性综合症,特点是结合出现的各种心脏和肠道症状,”格雷戈尔Andelfinger博士说,圣贾斯汀儿科心脏病专家和研究员”症状严重,治疗非常积极和入侵,菲利普Chetaille博士补充说,大学医院儿科心脏病专家和研究员楚de魁北克。”At cardiac level, patients suffer primarily from a slow心率,这就需要起搏器的植入其中一半,经常早在他们的童年。在消化水平,一种慢性肠道pseudo-obstruction往往会迫使病人只吃静脉注射。此外,他们中的许多人还必须接受肠道手术。

发现酋长综合症

通过分析患者的DNA的法裔加拿大人的起源和斯堪的纳维亚血统的病人显示心脏和胃肠状况,研究人员能够识别常见的突变基因SGOL1患者同时显示所有的配置文件。“解除任何疑问关于确定突变的作用,我们也确信这是排除在人们只显示一个概要文件,“Andelfinger博士说。同样,珀斯博士赞美上帝,Hubrecht研究所,在荷兰,也合作项目,研究斑马鱼具有相同基因突变“变异的鱼显示相同的心脏症状作为人类,这证实了因果SGOL1所扮演的角色”,他继续说。

飞越大西洋的奠基者效应研究小组的家谱追溯到八个病人使用魁北克法裔加拿大人血统的人口BALSAC历史数据基础。他们能够确定一个共同的祖先可以追溯到17世纪,更准确的创始人于1620年在法国结婚。分子基因测试也证明了确定法加和瑞典突变共享相同的起源,提出建立者效应的存在和人口迁移所起的主要作用。根据研究人员的计算,遗传遗产可以追溯到12世纪,沿着迁徙路线的维京人从斯堪的纳维亚到诺曼底,那么移民的迁移到新法国17世纪。

SGOL1的未知的角色

研究人员认为,SGOL1行为的突变的机械化减少保护特定的肠道神经和肌肉细胞和心脏,使它们过早地年龄将加速复制周期。他们发现一个未知的角色SGOL1心中保持其在生活节奏的能力。所发挥的具体作用的基因,其突变的影响将在未来的调查研究小组的中心舞台。随着医生和病人,集团希望他们对疾病的理解将有助于他们确定新的治疗途径专门针对潜在的遗传和分子的原因。

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