8000年前的突变是人类在高海拔地区生存的关键
在一个其他人都在为生存而挣扎的环境中，西藏人在平均海拔14800英尺的青藏高原上稀薄的空气中茁壮成长。犹他大学的科学家们领导的一项研究首次发现了这种适应的遗传原因——一种可以追溯到8000年前的单一DNA碱基对的变化——并证明了它是如何有助于西藏人在低氧条件下生活的。这项研究发表在杂志的网络版上自然遗传学2014年8月17日。
“这些发现帮助我们理解西藏人适应高海拔的独特方面，并更好地理解人类进化，”资深作者、犹他大学内科教授Josef Prchal博士说。
这一发现背后的故事既是科学进步，也是文化外交。普雷查曾多次前往亚洲，与中国官员以及在印度的流亡藏人代表会面，以获得招募研究对象的许可。但他很快意识到，没有藏人的信任，他的努力是徒劳的。由于担心外国人，他们拒绝为他的研究捐献血液。
回到美国后，Prchal简直不敢相信自己的运气，因为他发现一位藏族医生Tsewang Tashi刚刚加入犹他大学亨茨曼癌症研究所，担任临床研究员。当普雷查尔请求他帮忙时，扎西很快就答应了。扎西说:“我意识到他的工作不仅对整个科学有意义，而且对理解作为藏族意味着什么也有意义。”另一个幸运的是，普雷查尔收到了达赖喇嘛期待已久的支持信。这两个因素在获得藏人信任方面发挥了重要作用:来自美国和国外的90多人自愿参加了这项研究。
第一作者费利佩·洛伦佐(Felipe Lorenzo)博士花了数年时间梳理藏人的DNA，并从一个众所周知难以渗透的“富含gc”地区解开了秘密。他的努力是值得的，因为藏人的DNA有一个迷人的故事。大约8000年前，基因EGLN1被一个DNA碱基对改变了。今天，在人类历史上相对较短的时间内，88%的西藏人拥有遗传变异在与美国有密切关系的低地亚洲人身上几乎没有。研究结果表明，基因变异使其携带者具有优势。
Prchal与世界各地的专家合作，来确定这种优势是什么。对于那些没有适应能力的人来说，低氧会导致他们的血液中充满了携带氧气的红细胞——试图喂养饥饿的组织——这可能会导致心脏衰竭等长期并发症。研究人员发现，新发现的基因变异通过减少对低氧的过度反应来保护藏族人。
这些发现只是一个更大故事中的一章。这种基因适应可能会导致身体发生其他尚未被理解的变化。此外，这是许多尚未确定的基因变化之一，这些变化共同支持了高海拔地区的生命。
Prchal说，这项研究的意义超出了人类进化的范畴。由于氧气在人类生理和疾病中起着核心作用，深入了解高海拔适应如何工作可能会导致包括癌症在内的各种疾病的新治疗方法。他说:“需要做的事情还有很多，而这仅仅是个开始。”
项目刚开始时，在亚洲，普雷恰尔对扎西能够与西藏人建立共同基础感到惊讶。他帮助他们意识到他们可以做出独特的贡献。扎西解释说:“当我告诉我的藏族人，‘与其他人不同，藏族人能更好地适应高海拔地区的生活’时，他们的反应通常是最初的一点惊讶，然后很快就会同意。”
“就好像我让他们意识到了一些新的东西，然后才变得显而易见。”
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