在西藏高海拔适应的遗传起源

遗传适应高海拔生活在青藏高原的居民可能起源于大约30000年前在人民与当代夏尔巴人。这些基因传给了最近的移民从低海拔地区通过人口混合,然后放大通过自然选择在现代西藏基因库,根据一项新的研究由芝加哥大学的科学家和凯斯西储大学,发表在自然通讯2月10日。

有益突变的转移和人类之间的选择性富集这些基因在后代一代代表一个新颖的机制来适应新环境。

“西藏基因组似乎源自两个祖先的基因池,“说,恩佐狄安娜博士发明博士是芝加哥大学的人类遗传学教授和这项研究的通讯作者。”一位早期迁移到高海拔和适应这个环境。,最近从低海拔地区迁移,获得有利等位基因从高空居民杂交,形成我们今天指为藏人”。

高海拔对于人类来说都是具有挑战性的,因为低氧水平但藏族人适应生活高于13000英尺。由于生理特征如血红蛋白浓度相对较低,在高海拔处,藏人降低并发症的风险,如血栓形成,而短期游客从低海拔。独特的西藏人是EGLN1和EPAS1基因的变异,氧稳态系统中关键基因高度。这些变异是假设进化大约3000年前,一个日期,冲突更古老人类定居点在西藏的考古证据。

来阐明这些基因变异的进化起源,Di Rienzo和她的团队,由第一作者Choongwon桢,芝加哥大学的研究生,获得全基因组数据从69年尼泊尔夏尔巴人,藏人的民族有关。这些分析与96无关个体的基因组从青藏高原高海拔地区,全球从HapMap3基因组和人类基因组多样性面板,以及数据来自印度、中亚和两个西伯利亚人口,通过多种统计方法和复杂的软件。

研究人员发现,在基因组水平上,现代藏族人似乎起源于现代夏尔巴人和汉族人群相关。藏人携带约甚至混合两个祖先基因组:一个高空组件与夏尔巴人和其他共享一个低空组件与低地的人分享东亚人。低空组件发现在低是不存在的频率在现代夏尔巴人,和高海拔在低地人组件是罕见。这充分表明,藏族的祖先种群杂交和交换基因,这一过程称为基因外加剂。

跟踪这些祖先的历史团体通过基因组分析,研究小组发现了一个人口规模夏尔巴人和低地东亚人大约20000到40000年前,一系列符合提出的考古,线粒体DNA和Y染色体的证据的初始殖民青藏高原大约30000年前。

进化的“这是一个很好的例子是一个多面手,“辛西娅·比尔说,博士,凯斯西储大学的人类学教授和研究报告合著者。“我们看到其它外加剂的例子。以外的非洲,大多数人都有尼安德特人基因2到5%的基因组和今天的人们有一些免疫系统基因从另一个古老的组织叫做“丹尼索瓦人”。“

该小组还发现,藏人与夏尔巴人共享特定高空组件特征,如EGLN1和EPAS1基因变异,尽管大量的基因组从低地东亚人的贡献。进一步分析发现,这些适应不成比例地提高频率的藏人掺合料后,自然选择的强有力的证据。这鲜明的对比现有模型,提出选择是通过新的有利的突变或现有变异成为有益的在一个新的环境。

”如此重要的染色体位置藏人生活在高海拔的地方,有一个多余的基因血统的高空祖先的基因库,”Di Rienzo说。“这是一个新的工具,我们可以用它来识别有利等位基因在藏族和其他人口世界上经历过这种类型的掺合料和选择。”

除了EPAS1和EGLN1基因,研究人员发现另外两个高空遗传祖先的基因与一个强大的比例,HYOU1 hmb。前者是上调对低氧水平,后者扮演着一个重要的角色在血红素的生产,血红蛋白的重要组成部分。

“有一种强烈的可能性,这些基因是适应高海拔,”Di Rienzo补充道。“他们代表的一个例子ancestry-based方法用于这项研究将有助于使新发现遗传适应。”