计算生物学家简化遗传性疾病的诊断

对于咳嗽或喉咙痛,医生通常可以立即诊断感冒。然而,遗传疾病的诊断囊性纤维化,影响新陈代谢,或亨廷顿氏舞蹈症,导致认知能力下降,要复杂得多。一个病人可能患有多种症状,指向不同的疾病。矫正现在可以使用一个程序开发的生物信息学专家从萨尔布吕肯,现在也可以作为一个应用程序,这个应用程序的帮助下,医生能迅速发现病人的痛苦,没有伟大的研究工作。程序的计算方法是基于比较不同模式的遗传疾病从一个广泛的在线数据库和权重的可能性。

疾病如糖尿病、癫痫、心脏缺陷或耳聋本身就可以各种遗传疾病的症状。医学专家”,使它如此难以诊断的人从一开始就正确的疾病”,马塞尔·舒尔茨说,他是研究小组的领导人“高通量基因组学和系统生物学”马克斯普朗克研究所的研究员信息学和集群卓越“多通道计算和交互”。“另外,每个疾病出现不同的特征在不同的患者”。在心脏缺陷的情况下,例如,病人可能不仅受到缺陷本身,但也可能遭受Miller-Dieker综合症或猫眼综合症,根据病人的其他症状。

一起工作小组的医生和计算生物学家彼得·罗宾逊博士教授的临床中心在柏林,舒尔茨开发了程序“Phenomizer”,可以通过医生发现病人患有什么。这种方法可以用于各种遗传性疾病,像称21三体综合症、威尔逊或马凡综合症。“我们使用的是一个广泛的在线数据库开发的查利特,称为“人类表型本体”,,列出了超过10 000疾病特征结构和分配他们到7500年疾病”,解释了舒尔茨。扫描的计算方法,比较和重量数据用户提供相关的症状,然后分配这些特征对某些疾病。在几秒钟内,医生接收列表,最可能的结果。这个项目的优势是明显的舒尔茨:“医生不再需要研究数据库或书几个小时。列表支持它们更快地检测疾病。此外,医生可以更详细地询问患者的症状。这使得它更容易评估他们需要注意哪些方面。

Phenomizer项目最近可用网络作为智能手机和平板电脑的Android版本。它可以免费下载的“谷歌玩”平台。“我们一起开发了应用六种不同的计算机科学家从萨尔布吕肯”,解释了舒尔茨。这个应用程序的上下文中创建的学生在萨尔州大学软件工程课程。

Phenomizer应用在谷歌免费玩。