脂类分解导致受损严重的代谢紊乱

(每日健康)基因突变导致干扰荷尔蒙的编码脂肪酶(高速逻辑)导致对代谢紊乱,据5月21日在网上发表的研究新英格兰医学杂志》上。

杰西卡·s·艾伯特博士在巴尔的摩马里兰大学的,和他的同事们利用基因测序在旧秩序阿米什参与者与空腹血清甘油三酯水平的上下极限分布。作者试图确定突变基因编码奥软,脂解作用的关键酶。脂肪组织的研究人员也获得活检标本参与者纯合子(DD基因型),杂合的基因型(ID),或非(II基因型)删除突变。

研究人员发现,运营商删除突变基因编码奥软的血脂异常,肝脂肪变性,系统性胰岛素抵抗和糖尿病。没有奥软蛋白质,脂肪细胞小,受损的脂解作用,胰岛素抵抗,和炎症中观察到脂肪组织从参与者的DD基因型。下调的转录因子响应peroxisome-proliferator-activated受体γ和下游靶基因在那些DD基因型与改变有关的监管途径影响脂肪形成,胰岛素敏感性和脂质代谢。

“这些发现表明奥软的生理意义在脂肪细胞功能和系统性脂质和葡萄糖的调节体内平衡和凸显了严重受损的脂类分解代谢的后果,”作者写道。

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