砍了HLA打字,下一代测序临床服务

费城儿童医院的免疫遗传学专家(切)开发了一个独特的实验室测试的基因编码HLA分子。测试依赖于更快、更全面的基因测序技术类型人类白细胞抗原(hla)复杂,高度可变的蛋白质在细胞表面免疫功能是必不可少的。

新的测试可以通过更精确评估改善移植结果供体的兼容性,并将加快从骨髓捐赠者选择过程注册。它还提供了一个先进的工具,研究在免疫性疾病,传染病,pharmacogenomics-the领域研究遗传变异的影响药物疗效和毒性。

“这个新的测试地址一个60岁的的问题,”迪米特里单一说,博士,免疫遗传学实验室的主任分部的费城儿童医院的基因诊断。“既然HLA的发现在1950年代初,这是一个挑战,准确、全面描述HLA基因序列。我们现在使用新一代测序工具大大推进HLA打字。”

排骨是第一医院提供这个新地方综合HLA-typing测试,基于大量的单一和他的同事们的研究。“这是一个新的,颠覆性技术,可能改变的研究和临床实践,在移植和其他领域,”罗伯特说延迟性肌肉酸痛,医学博士博士,pathologist-in-chief砍。

HLA基因是已知的最复杂的基因家族在整个人类基因组。对hla基因序列极其polymorphic-highly变量,在一定程度上不可能用传统的打字测试。目前测试结果往往提供模棱两可的和有限的,只有片段的HLA基因测序和未能区分不同的等位基因建议通过一个给定的序列。此外,初步测试经常必须后跟一个二级反射性的测试,费用和时间添加到HLA打字的过程。

说,新的测试单一,取代初步和反射性测试和一个测试,提供最高的分辨率由覆盖完整的HLA基因区域。目前它可以区分所有已知的10500种不同的等位基因HLA类型和可以完全描述新等位基因被发现。下一代测序将大大提高HLA等位基因的列表。

单一和他的同事们开发了一种新的协议使用一个Illumina公司®测序平台HLA基因分型,MiSeq。科学家验证测试通过比较其结果与先前从收集超过300个样本测序数据特征在五个不同的基因。这两种方法之间的协议是100%。

切将为病人提供HLA打字测试测试作为医疗服务和学术中心。测试速度更快,更精确,成本低于现有的测试程序。

的新的测试最重要的短程的影响可能在输入捐赠者的骨髓干细胞注册。因为执行的高成本高分辨率HLA打字在当前方法,大多数潜在的捐赠者类型在低收入或intermediate-resolution,重复,高分辨率测试需要评估当病人需要移植的兼容性。新方法将节省时间和费用由最初输入捐赠者在等位基因的水平。因此,没有额外的输入将需要评估的兼容性。

“这更快、更彻底的技术允许我们更好地占微妙的个体之间的遗传差异,“单一说。“我们希望这些知识产生的临床效益,通过促进移植捐赠者和接受者之间更精确的匹配,并评估中不匹配的意义以前无特征的hla的基因组区域。此外,通过关注细节的免疫反应,这种技术可以促进我们理解特定个人如何应对传染病,接种疫苗,以及特定的药物。这个测试是一个潜在的强大的工具在个性化医疗。”