众包基因数据可以帮助解开疾病的原因

本月早些时候，来自40个国家的研究人员和倡导者组成了一个全球联盟，以实现基因组和临床数据的安全共享，旨在结束只有收集基因数据的人才能获得这些数据的时代。

迄今为止，收集和组织大量基因数据的工作由英国政府、凯泽永久医疗机构、美国退伍军人事务部和美国医疗机构领导私营企业．但有了这个新的全球联盟，你的医生收集的基因数据有一天可能会在云端被广泛使用，供世界各地的研究人员分析。这对科学和医学有巨大的潜力。

然而，将基因数据放到网上也会带来严重的、不完全为人所知的风险。我们知道，有时甚至可以从匿名的基因数据中识别出一个人，这可能会导致基因被用来拒绝就业或保险责任范围．也许最糟糕的是，如果管理不当，DNA序列可能被用于制造生物武器、陷害犯罪嫌疑人或以不可预见的方式歧视人们。基因信息的共享需要在广泛的访问和严格的隐私之间取得微妙而复杂的平衡，这是互联网从未完善过的平衡。

然而，众包基因数据并在网上免费分享可能会带来令人难以置信的发现。它可以帮助科学家解开这个复杂的谜团遗传的原因注重疾病的早期预防。它可以帮助研究民主化，允许研究人员平等地获得有助于回答对他们重要的问题的数据。

个性化医疗和公共卫生也会发生难以言喻的变化。你的DNA在互联网云上，你可以打开一个应用程序，允许你的医生对你的DNA序列运行一个程序，然后帮助她决定是哪个降压药对你来说是最好的。与基因测序在美国，追踪疾病爆发的源头将变得容易得多(正如最近在一次结核病爆发中所证明的那样)，使公共卫生官员能够更早地阻止疾病爆发。

在科学，医学和公共卫生要求我们创造“基因互联网”。基因组学在信息革命中明显缺席。这是一个惊喜，因为不像你可以单独欣赏的照片，从你的基因组中提取最大价值需要将它与其他人的基因组联系起来。

正如新的全球联盟所指出的那样，我们在基因组学和个性化医疗方面的最大挑战是我们无法汇集来自世界各地的数据。除了约1100人自愿公开他们的整个基因序列外，完整的基因信息在互联网上无法广泛使用。相反，研究人员、临床实验室和制药公司正坐拥pb级的未充分利用但无价的基因数据。基因研究的规模仍然很小，尽管测序的成本直线下降。由纳税人和保险公司支付费用的数据静静地躺在世界各地的实验室里，用于一项研究或临床病例，然后被丢弃或存档。

最近宣布的全球联盟将开始为打破这些使有价值的数据变得惰性的竖井奠定基础。

将这些数据保存在几乎无法穿透的竖井中的压力来自许多地方。有想要第一个发布数据的教授，有想要用于药物或算法开发的独家数据的公司，有担心数据隐私被侵犯的医院，还有不能代表公民合法发布数据的政府。个人有合理的担心被他们的遗传信息并公开他们的疾病风险。

建立基因互联网要求我们在基因数据的广泛获取和严格的隐私之间取得微妙的平衡。到目前为止，我们在“开放数据”平台上的努力未能让个人真正拥有自己的数据。

我们无法在基因组学中复制这些错误而不带来潜在的毁灭性后果。个人必须在任何时候都能控制他们的数据，这就需要精细的技术来管理同意，以及创新的平台来确保基因数据的安全性。个人基因数据比Facebook上发布的照片敏感得多，需要工具来确保数据得到充分保护，并对访问进行审计。但是，如果新的全球联盟能够安全共享基因组数据，我们很快就可以使用基因互联网来获得个性化医疗保健，识别疾病风险并使科学民主化。

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©2013《洛杉矶时报》
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