研究人员开发了用于Usher综合征小鼠模型耳聋、平衡受损的Rx
Jennifer Lentz博士，耳鼻咽喉学和生物传播学助理教授，路易斯安那州立大学健康科学中心新奥尔良分校神经科学卓越中心的成员，是一篇论文的主要作者，该论文报告了在Usher综合征(Usher)小鼠模型中使用一种新疗法可以挽救听力和平衡，该模型含有导致1C Usher型突变的突变。该结果首次证明先天性耳聋可以通过在发育早期进行治疗以纠正基因表达而有效克服。这篇论文，在人类耳聋小鼠模型中拯救听力和前庭功能，于2013年2月4日在线发表自然医学．
Lentz博士与伊利诺伊州北芝加哥的罗莎琳德富兰克林大学医学与科学学院和加利福尼亚州卡尔斯巴德的Isis制药公司的研究人员一起开发了一种新的疗法，称为反义寡核苷酸(ASO)，可以纠正USH1C基因突变引起的缺陷基因表达。用单剂量ASOs治疗新生小鼠可部分纠正基因和蛋白质表达，并恢复听力和平衡。结果表明，ASOs在治疗多发性硬化症方面具有一定的治疗潜力耳聋还有平衡障碍。
Usher综合征是导致耳聋和失明的主要原因。最近的估计表明，全世界每6000人中就有1人患有Usher。南路易斯安那州和加拿大的阿卡迪亚患者患有1C型Usher，这是该疾病最严重的形式。这些患者天生失聪，平衡能力受损，在青少年时期逐渐失明。
Lentz博士说:“我们的研究表明，在小鼠身上建模的人类致病突变可以被有效地纠正，以治疗耳聋和平衡功能障碍，而且这种治疗可能只需要在生命中发生一次，在关键的毛细胞发育时期。”“值得注意的是，耳聋和平衡通过诱导Ush1c基因表达的相对较小的变化，Usher小鼠的功能障碍得到了挽救。”
Lentz博士在过去的十年里一直在研究阿卡迪亚人群中的Usher综合征，他领导了路易斯安那州立大学新奥尔良健康科学中心的研究团队，其中还包括一些博士。尼古拉斯·g·巴赞，汉密尔顿·e·法里斯，马修·j·斯帕利塔。米歇尔·l·黑斯廷斯博士，是研究基因表达他领导了罗莎琳·富兰克林医学与科学大学的团队，团队成员包括论文的共同主要作者弗朗辛·m·约德尔卡和安东尼·j·辛里奇，以及凯特·e·麦卡弗里和多米尼克·m·杜埃利。Isis制药公司的Frank Rigo博士专门研究ASO技术，是该项目成功的关键。
“Jennifer Lentz博士是一位模范的年轻科学家，”路易斯安那州立大学神经科学卓越中心主任Nicolas Bazan博士指出健康科学他是这篇论文的合著者之一。她成功地将突变基因植入了亚瑟综合征在一只老鼠身上发现了负责阿卡迪亚Usher的1型基因(USH1C)，这为定义疾病如何发展，更重要的是，如何治愈这种疾病开辟了可能性。”
黑斯廷斯博士说:“发现一种可以有效挽救听力的aso类型药物，为开发类似的方法来靶向和治疗其他听力损失原因打开了大门。”黑斯廷斯博士将获得美国国家卫生研究所的资助，与Lentz博士和Duelli博士一起进一步开发aso治疗耳聋。
