ASXL3中的突变导致类似于Bohring-Opitz综合征的问题
影响基因ASXL3的突变引起的一种新型综合征类似于Bohring-Opitz综合征，发现一项发表在Biomed Central的开放式访问期刊上的研究基因组医学。该分子定义将这些儿童与Bohring-Opitz和其他类似综合症的孩子区分开来，并突出了一种能够帮助定义稀有疾病的技术。
当Max-Planck Institute的Ropers博士分子遗传学在柏林发现一个患有非特异性症状的孩子，包括出生时大小，运动和喂养困难，严重智力残疾，并且具有独特的面部特征，他看着是否涉及基因。使用全基因组测序，研究人员发现孩子在任何父母中都不存在的基因ASXL3中具有“截断”突变。
ASXL3与ASXL1相同的蛋白质家族，大约一半患有Bohring-Opitz综合征的儿童在其基因中对ASXL1具有截断的突变。这导致产生短蛋白无法在细胞中正确行为，并且由于ASXL1是抑制剂蛋白，因此破坏了通常会关闭的许多基因的正确功能。
通过看一个孩子，不可能确保ASXL3的问题与ASXL1和Bohring-Opitz相同。然而，来自美国也患有相同类型的非特异性综合征的其他三个无关的孩子也有截断突变在ASXL3中。
贝勒医学院的Matthew Bainbridge博士领导了这项研究，他解释说：“我们的研究提供了对这种新综合征的分子定义，这很难与Bohring-Opitz与仅对儿童的身体影响区分开来。尽管这是不可治愈的。，改善诊断可以帮助父母并改善孩子的生活质量。在所有这些情况下，突变均未遗传，因此让第二个患有这种综合征的孩子的机会极为罕见。”
这项研究还表明需要分享患者的基因组数据。贝恩布里奇博士继续说：“只有与Max-Planck-Institute for Molecular Genetics的医生和研究人员进行交谈，而Alfred I. Dupont Hospital for Children for Children for for Children for for我们才发现有几个孩子们与这种情况。对于这些极少数情况，我们拥有的数据越多，继续研究就越容易。”
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