一个新的光棚遗传调节常见疾病的易感性中所扮演的角色
一个国际研究小组的研究从国王学院,牛津大学,威康信托基金会桑格研究所和瑞士日内瓦大学医学院,发现了数千新基因变异影响基因表达一些负责倾向常见的疾病,使接近个人基因组的生物学解释。
遗传疾病风险之间的区别一个个人,另一个是基于复杂的病因学。事实上,他们可能反映了基因本身的差异,否则差异的核心区域参与了这些基因的调控。
通过基因调控我们指的是决定细胞是什么时候,在什么层次上激活或抑制基因的表达。理论上,两人因此会共享一个基因完全相同的,但显示的差异由于疾病的易感性遗传差异有关的监管(过度或underexpression)同样的基因。
许多团队正在试图制定区域的地图与基因调控有关。不是一件容易的事,但无价的,因为它可以让我们了解的所有遗传的原因这可以解释某些疾病的易感性。
与双胞胎
Louis-Jeantet教授Emmanouil Dermitzakis NCCR前沿的医学院和成员在遗传学和基因组学研究所的遗传学和日内瓦(IGE3),是一个专家所谓的复杂性状的基因。与一个国际调查组由Tim Spector教授(国王学院),马克麦卡锡(牛津大学)教授和博士帕诺斯Deloukas(维尔康姆基金会桑格研究所),他发布的一项研究强调成千上万的这些遗传变异似乎解释个体差异基因表达。
对于这个工作,研究人员使用三个不同的样本(脂肪组织、皮肤和组织类型血细胞)收集来自800多个纯质性的(相同的)和异卵双胞胎。
“识别变异控制许多基因的活性比我们预期的更大的挑战,但我们正在开发适当的工具来发现疾病,他们和理解他们的贡献”评论帕诺斯Deloukas。“现代人类遗传学结合样本所捐赠的参与者在研究TwinsUK等作出巨大努力寻找人类疾病基因的罪魁祸首。”
方法研究是允许他们发现近358变异明显涉及某些疾病的易感性中包括量化罕见的监管变异的贡献,以前传统的分析方法无法识别。
“我们的工作增加了那些曾证明常见变异的贡献在这些疾病的易感性”,解释了Emmanouil Dermitzakis。“谢谢这个新水平的知识,如果我们试图采用这种方法在每个搜索这些变异,这将是一个强大的工具来帮助诊断倾向某些疾病,更重要的是理解生物病因学为了开发和采用个性化治疗方法。”
进一步探索
