体外受精胚胎的基因检测新技术

约翰霍普金斯大学医学院的研究人员已经发明了一种新技术,帮助夫妇受到或遗传疾病的载体有体外受精婴儿免费的疾病和其他染色体异常的问题。结果4月刊的报道生育与不孕。

因为胚胎太小和细胞DNA包含太少做广泛的测试,研究人员在过去限制体外受精胚胎的基因测试,要么找一个特定的吗基因突变已知存在的父母或其他类型的染色体异常,如过多或过少的染色体的存在(非整倍性)或其他结构染色体畸变。通过试验和错误的方法,持续了大约一年,保罗Brezina,医学博士,mba妇产科临床研究员和威廉·g·卡恩斯博士,副教授妇产科优化的一种技术,他们称之为“修改多个位移放大”,让他们放大或使碳拷贝他们获得从一个胚胎的DNA通过体外受精,足以做多个测试。

“我们能够准确放大基因组DNA非整倍体的单基因测试和筛选能做。到目前为止只有一个或另一个,“Brezina说。

夫妇第一次得知他们是运营商的一种遗传性疾病,如囊性纤维化或家族黑蒙性白痴,从以前的孩子受到疾病的影响。计划有另一个孩子,他也可以拥有相同的疾病的风险,可以是相当艰巨的经验,Brezina说。

因此,这样的夫妻已经转向人工受精(体外受精)加上胚胎植入前的基因诊断(PGD),基因检测植入前胚胎在母亲的子宫,怀孕。PGD,也被称为单基因测试,医生移除任何一个细胞从一个IVF-conceived为期三天的胚胎,这只包含8个细胞,或几个细胞从旧为期五天的胚胎,其中包含约150个细胞。消除更多的胚胎细胞也是一个不可行的选项,因为它可以妥协的健康与发展。然后他们测试的这些细胞的DNA致病基因改变。然后植入到母亲只有那些胚胎会引起疾病的婴儿免费。

然而,像PGD的恩惠,婴儿构思以这种方式仍然受到其他遗传风险,Brezina说,最常见的是染色体的收益或损失,称为非整倍性的条件。非整倍性可能会导致一些疾病,其中最常见的是唐氏综合症。

Brezina和卡恩斯应用他们的新修改多个位移技术筛选胚胎从几个父母被运营商GM1 gangliosidosis,一种潜在的致命的疾病,可引起癫痫发作,骨骼畸形和智力残疾;这对夫妇已经有了一个孩子与母亲的疾病和老年,之前流产史。Brezina和卡恩斯放大DNA夫妇的胚胎和发送一些放大DNA合作者生殖遗传学研究所的芝加哥PGD测试GM1 gangliosidosis。他们有足够的DNA的测试为非整倍性胚胎上使用一种叫23-chromosome阵列的测试,测试由卡恩斯。

十体外受精胚胎的测试,他们发现虽然只有两个影响GM1 gangliosidosis,一个额外的三个也非整倍体,让他们只有五个健康的胚胎用于转移到子宫。健康的胚胎被转回母亲,后来怀孕。”这种技术的力量不仅在于它能够检测两种不同的胚胎基因改变而造成最小的伤害,但也可以完成的速度,”卡恩斯说。“这使得胚胎转移回妈妈及时。”

自从这项研究在线发表在2010年12月,卡恩斯,他也指导Shady Grove胚胎植入前的基因在洛克维尔中心医学博士提供PGD和非整倍性测试七夫妇。怀孕五个七夫妇取得这种技术和一对夫妇将转移胚胎在不久的将来。谈到夫妻之一,他说:“我真的为这对夫妇感到高兴。她是一位39岁的女性的载体脆性X综合征(一种遗传性疾病,导致精神障碍),一分之二的怀孕流产。我们做了相同的方法,现在她怀孕了。这是惊人的。”

而且他们没有止步于此。卡恩斯和Brezina正试图进一步改进现有技术,以便更准确地确定在体外受精胚胎基因异常。“试管婴儿只会变得更加相关的随着时间的推移变得越来越好,”Brezina说。他补充说“能够知道你是胚胎的详细信息将在,它是强大的。”