佛罗里达大学使严重遗传性疾病基因治疗的进步
狗与生俱来的一种致命的疾病,防止身体使用存储糖历经20个月,接受基因治疗后仍然健康的佛罗里达大学的——让科学家更近了一步寻找治疗这种疾病的孩子。
称为1型糖原存储疾病,遗传性疾病阻止身体能够正确存储和使用糖在两餐之间。为了生存,儿童和成人疾病必须接受精确剂量的玉米淀粉每隔几小时。狗的疾病更可怕,必须喂糖每30分钟才能生存。
“如果不治疗,这些狗都死了,”David Weinstein说,医学博士,M.M.Sc。佛罗里达大学的主任糖原存储疾病计划和共同学习。“人们通常生存,因为他们是喂婴儿。但是通过4到6个月大的时候,他们会有发育迟缓和一个大的肝脏。如果是诊断,孩子们能做的很好。如果不是诊断,然后孩子们接触到糖低,复发,他们将结束了脑损伤、癫痫或他们会死。”
佛罗里达大学研究员凯瑟琳Mah博士,鲍威尔的一员基因治疗中心和佛罗里达大学遗传学研究所将研究结果在美国社会的基因疗法会议本周末在圣地亚哥。
大约在100000名儿童中就有一个严重的形式的糖原存储疾病。儿童接受剂量的玉米淀粉在预定的时间间隔在一天,因为它比其他碳水化合物代谢更慢。直到发现了这种疗法大约30年前,大多数孩子与生俱来的这种疾病没有生存的过去婴儿期。
1型糖原存储疾病源于一个错误的酶不能将储存的糖,或糖原葡萄糖,糖的类型对能源的使用。这可以防止身体得到它所需要的能量,使糖原堆积在肝脏。
基因治疗的目的是恢复错误的酶,所以身体正常使用糖,Mah说佛罗里达大学助理教授儿科细胞和分子治疗和研究员的研究。
狗,它来自一个线的狗基因容易疾病,收到首次剂量的基因治疗在它出生后的第二天,Mah说。狗改进,通常只要两三个小时而无需额外的葡萄糖来补充饮食。但几周后停止进步了。
当狗是5个月大的时候,研究人员管理另一个剂量的基因疗法,使用不同类型的AAV这一次。治疗6周后,这只狗是完全脱离葡萄糖补充。
“我们从来没有使用任何葡萄糖补充因为我们断了她,“Mah说。“她只是正常的狗粮。这是一个巨大的改善的生活质量。”
几年前,当温斯坦,Mah和其他佛罗里达大学和美国国立卫生研究院的合作者就开始讨论这个项目,与疾病住过最长的一条狗是28天。狗在佛罗里达大学现在是20个月大。
“成功是超出我想象的在这个阶段,“温斯坦说。“有一只狗做了14个月,这是临床治疗和杰出的实验室结果甚至超出我梦见。”
研究人员希望最终在人类建立一个临床试验,但现在想测试基因治疗狗又在接下来的一年,温斯坦说。
“这是非常令人兴奋的工作,为人类疾病的治疗带来了福音,”Joseph Wolfsdorf说M.B.,B.Ch。波士顿儿童医院的儿科内分泌学家和哈佛医学院儿科教授研究糖原存储疾病的孩子。bob电竞
寻找更好的治疗方法对糖原存储疾病是至关重要的,因为障碍仍然是与多个相关并发症,和护理仍然是一个挑战。由于缺乏专业知识在这种情况下,儿童和成人还必须前往特殊的保健中心。来自18个国家有超过300名患者,佛罗里达大学的糖原存储项目是世界上最大的疾病。
