遗传学
科学家发现了由基因突变引起的新的神经发育疾病
邓迪大学的研究人员发现了一种由基因突变引起的新的神经发育疾病，并帮助解释了为什么这些突变的患者会患上这种疾病。
2021年4月23日
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欧洲人类遗传学杂志
《欧洲人类遗传学杂志》是欧洲人类遗传学学会的官方杂志，在迅速发展的人类遗传学和基因组学领域发表高质量的原创研究论文、简短报告和评论。它涵盖分子，临床和细胞遗传学，连接先进的生物医学研究和临床医生，并在遗传学社区的设施，资源和观点的巨大多样性之间架起桥梁。bob88体育平台登录
- 出版商
- 自然出版集团
- 网站
- https://www.nature.com/ejhg/
遗传学
在一千年前的爱尔兰骨骼中发现骨肿瘤的遗传原因
很久以前埋在多尼戈尔郡一座中世纪墓地里的两名男子患有多发性骨软骨瘤，这种疾病会导致良性骨肿瘤。其中一种疾病突变是新发现的，所以这是第一次……
2022年12月5日
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遗传学
前所未有的数据共享推动了欧洲新的罕见疾病诊断
罕见疾病专家详细介绍了一项前所未有的合作的初步结果，该合作旨在诊断欧洲各地罕见疾病未解病例的患者。这些发现今天发表在《科学》杂志上的六篇系列论文中。
2021年6月1日
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