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关于引起不孕症性染色体疾病的新见解

弗朗西斯·克里克学院(Francis Crick Institute)科学家进行的研究提供了有关性染色体疾病的新见解,这些染色体疾病通常会引起不育,例如特纳综合症和克莱恩·费尔特综合症。通过他们的研究,...

特纳综合症或者Ullrich-Turner综合征(也称为“性腺发育不全”:550)涵盖了人类女性中的几个疾病,其中X X(没有整个性别染色体,Barr体)是最常见的。这是一种染色体异常,其中全部或一部分性别染色体都不存在(未受影响的人有46个染色体,其中两个是性染色体)。正常女性有两个X染色体,但在特纳综合征中,其中一种性别染色体缺失或其他异常。在某些情况下,某些细胞中的染色体缺失,但没有染色体,这种疾病称为镶嵌或“特纳镶嵌物”。

该综合征在2000年的1-5000个表型女性中发生,以多种方式表现出来。存在特征性的身体异常,例如身材矮小,肿胀,胸部宽阔,发际线,低调的耳朵和织布床颈部。特纳综合征的女孩通常会出现性腺功能障碍(非锻炼卵巢),这会导致闭经(缺乏月经周期)和不育。同时的健康问题也经常存在,包括先天性心脏病,甲状腺功能减退(甲状腺降低激素分泌),糖尿病,视力问题,听力问题和许多自身免疫性疾病。最后,经常观察到认知缺陷的特定模式,在视觉空间,数学和记忆区域中遇到特殊困难。

特纳综合症以亨利·特纳(Henry H. Turner)的名字命名。

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