特纳综合征

特纳综合征或Ullrich-Turner综合症（也称为“Gonadal Dysunesis”：550）包括人类雌性的几种条件，其中单体X（没有整个性染色体，巴尔体）最常见。它是一种染色体异常，其中一种性染色体中的所有或一部分不存在（未受影响的人有46染色体，其中两个是性染色体）。正常的女性有两个X染色体，但在特纳综合征中，其中一个性染色体缺失或具有其他异常。在某些情况下，在一些细胞中缺少染色体，但不是其他细胞，这条病例被称为马赛克主义或“转轮马赛主义”。

在2000 - 1中发生在5000份表型女性中，综合征以多种方式表现出来。有特征性物理异常，如矮状，肿胀，宽胸，低发际线，低套耳朵和蹼颈部。具有特纳综合征的女孩通常经历Gonadal功能障碍（非工作卵巢），这导致闭经（没有月经循环）和无菌性。并发健康问题也经常存在，包括先天性心脏病，甲状腺功能减退症（甲状腺激素分泌减少），糖尿病，视觉问题，听力问题和许多自身免疫性疾病。最后，经常观察到认知缺陷的特定模式，在诸多空间，数学和记忆区域中具有特殊的困难。

特纳综合征以亨利H.特纳命名。