疾病、条件,综合症
类器官显示肌强直性营养不良1型和Rett综合征之间的相似性
肌强直性营养不良1型(DM1)是肌肉营养不良最常见的一种形式，其特征是进行性肌肉萎缩和无力，由异常重复的DNA片段转录成有毒分子引起。
2022年6月29日,
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神经科学
一项开创性的研究发现了婴儿痉挛的潜在原因，并指出了一种新的治疗方法
婴儿痉挛(IS)是一种严重的婴儿癫痫综合征，占婴儿出生一年内发生的所有癫痫病例的50%。目前对这种疾病的治疗方案有限，而且大多数……
2022年5月20日
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疾病、条件,综合症
揭示Rett综合征背后的遗传机制
bob88体育平台登录由九州大学领导的医学研究人员揭示了Rett综合征神经功能障碍背后可能的潜在遗传途径。研究小组发现，与病理有关的关键基因的缺陷……
2021年7月2日
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bob88体育平台登录
早期训练延迟Rett综合征小鼠模型的症状发作
新的科学发现带来了希望，在症状前阶段的早期训练可以帮助雷特综合征(一种神经发育障碍)患者保持特定的运动和记忆技能，并推迟发病……
2021年3月24日,
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遗传学
研究人员确定了影响MECP2表达的DNA元素
贝勒医学院和德州儿童医院(NRI)的Jan和Dan Duncan神经学研究所的研究人员已经确定并表征了适当表达所需的两个DNA区域…
2021年3月19日,
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神经科学
实验室培养的人类大脑器官模拟自闭症谱系障碍，帮助测试治疗方法
大多数自闭症谱系障碍都有复杂的、多因素的遗传成分，这使得找到特定的治疗方法变得困难。雷特综合症是个例外。出生时患有这种疾病的婴儿有特定的突变…
2020年12月8日
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遗传学
基因缺失与男性神经发育有关
由瓦伦西亚大学(UV)和Jaume I大学Castellón (UJI)和其他机构进行的研究发现，大脑的非肽系统结构的改变，社会行为……
2020年9月04
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遗传学
RNA修复有望逆转神经系统疾病的突变
科学家们成功地编辑了活体动物的RNA，修复后的RNA纠正了一种蛋白质的突变，这种突变会导致人们患上一种名为雷特综合征的神经系统疾病。
2020年7月14日
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遗传学
研究确定了影响X染色体的机制，可能导致罕见和常见疾病的新疗法
马萨诸塞州总医院的研究人员发现了X染色体失活的一个关键机制，这一现象可能为某些罕见先天性疾病的治疗提供线索。他们的研究结果发表了……
2020年6月12日
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Rett综合症是一种大脑灰质神经发育障碍几乎只影响女性。临床特征包括手脚小和头部生长速度减慢(包括小头畸形)。重复的手部动作，如拧拧和/或反复把手放进嘴里，也会被注意到。患有雷特综合征的人容易出现胃肠道疾病，高达80%的人有癫痫发作。他们通常没有语言能力，大约50%的患者不能走动。脊柱侧凸、生长衰竭和便秘是非常常见的，可能会产生问题。
这种障碍的症状最容易与天使综合征、脑瘫和自闭症的症状混淆。
一些人认为(需要引证它被错误地归类为自闭症谱系障碍，就像它将脆性X染色体综合征、结节性硬化症或唐氏综合征等可以看到自闭症特征的疾病包括在内一样。然而，有人建议将其从DSM-5中删除，因为它有一个特定的病因。
1966年，奥地利儿科医生安德烈亚斯·雷特(Andreas Rett)首次描述了这种症状。
在DSM-IV-TR第76页中，Rett’s Disorder 299.80被列为广泛性发育障碍的大类。
