肌营养不良症

肌营养不良症((MD)是一组肌肉疾病,可削弱肌肉骨骼系统和障碍运动。肌肉营养不良的特征是进行性骨骼肌无力,肌肉蛋白质缺陷以及肌肉细胞和组织的死亡。

在1860年代,对男孩的描述逐渐变得越来越弱,失去走路的能力并在早期死亡变得更加突出。在接下来的十年中,法国神经科医生Guillaume Duchenne综合说明了13个男孩,这种疾病最常见和最严重的疾病形式,现在以他的名字命名为Duchenne肌肉发达。

很快,这种疾病有多种形式。其他主要形式是贝克尔,肢体,先天性,facioscapulohumeral,myotonic,咽咽,远端和埃默里 - 德雷福斯肌肉营养不良。这些疾病主要影响男性,尽管女性可能是该疾病基因的携带者。大多数类型的MD都是多系统疾病,在身体系统中具有表现形式,包括心脏,胃肠道系统,神经系统,内分泌腺体,眼睛和大脑。

除了上面列出的九种主要类型的肌营养不良症外,还发现了几种类似MD的疾病。在具有其他形式的MD和MD样条件的个体中,注意到正常的智力,行为,肠和性功能。受MD影响的患者具有易感智力障碍的人是通过分子特征诊断出来的,而不是通过与残疾相关的问题来诊断。但是,患有DMD的严重影响的患者中有三分之一可能患有认知障碍,行为,视力和言语问题。

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