遗传学

研究人员描述了稀有人类疾病的遗传基础

加利福尼亚大学,旧金山大学以及密歇根州,北卡罗来纳州和西班牙的研究人员发现,遗传突变如何引起许多罕见的人类疾病,其中包括梅克尔综合症,乔伯特综合症...

梅克尔综合征(也称为Meckel – Gruber综合征,,,,Gruber综合征,,,,鼻脑症状)是一种罕见的,致命的,纤毛性的,遗传疾病,其特征是肾脏囊性发育不良,中枢神经系统畸形,多性术,肝发育缺陷和肺部低血炎,原因是寡凝血症。

Meckel-Gruber综合征以Johann Meckel和Georg Gruber的名字命名。

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