亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症(高清)是一种神经退行性遗传紊乱,影响肌肉协调,导致认知能力下降和精神问题。中年人生活中它通常变得明显。高清是最常见的遗传原因异常不自觉的扭动的动作称为舞蹈病,实际上被称为使用的疾病亨廷顿氏舞蹈病。

它是更为常见的西方欧洲血统的人比亚洲或非洲血统。这种疾病是由一种常染色体显性遗传突变的个体被称为杭丁顿蛋白的基因的两个副本,这意味着任何受影响的孩子父母的遗传疾病的风险是50%。亨廷顿氏舞蹈症的身体症状可以在任何年龄,从婴儿到老年,但通常开始在35到44岁之间。通过基因预测,这种疾病可能会早些时候在每一代的生活。大约6%的病例在21岁之前开始akinetic-rigid综合症;他们进展更快,略有不同。归类为变体少年,akinetic-rigid或Westphal变体高清。

的杭丁顿蛋白基因提供了一种蛋白质,这种蛋白质的基因信息也被称为“杭丁顿蛋白”。扩张的CAG三联体重复内延伸杭丁顿蛋白基因结果不同(突变)形式的蛋白质,逐渐损害大脑细胞,通过机制不完全清楚。高清的遗传基础发现于1993年由国际合作牵头的遗传性疾病的基础。

基因检测可以执行在任何发展阶段,甚至是在出现症状之前。这个事实引发了一些道德辩论:个体的年龄被认为是足够成熟来选择测试;父母有权利拥有他们的孩子是否测试;和管理保密和披露测试结果。遗传咨询了通知和援助个人考虑基因检测和其他基因主要疾病已成为一个模型。

个人之间的症状各不相同,甚至影响同一家族的成员之一,但通常进展可以预见。最早的症状往往是微妙的情绪或认知的问题。普遍缺乏协调脚步不稳,经常跟随。随着疾病的进展,不协调,不平稳的肢体动作变得更加明显,随着心智能力的下降和行为和精神的问题。体能逐渐阻碍直到协调运动变得非常困难。心理能力普遍下降到痴呆。并发症如肺炎、心脏病和物理伤害减少平均寿命约20年后症状开始。没有治愈高清,需要和全职护理在疾病的后期。现有的药物和非药物治疗可以减轻它的许多症状。

研究和支持组织,首先成立于1960年代,数目在增长,努力提高公众意识,为个人和他们的家庭提供支持,推动和促进研究。许多新的研究发现,对该病的了解正在改善。目前的研究方向包括确定疾病的确切机制,加快改善动物模型研究、临床试验药品治疗症状或减缓疾病的进展,和干细胞治疗等研究程序与修复损伤引起的疾病的目标。