疾病、条件,综合症

研究人员发现了极端罕见疾病的治疗方法

一项发表在《分子遗传学和代谢》杂志上的新研究,由利物浦大学参与的一个基于利物浦的研究合作进行,已经确定了治疗这种极其罕见的遗传疾病的药物……

关节炎与风湿病

一种罕见疾病的研究发现了骨关节炎的新病因

利物浦大学的科学家们首次在人类髋关节中发现了一种新的损伤关节的机制,这种损伤关节的机制是由一种天然物质造成的,它会磨损健康的软骨,使骨关节炎恶化。

关节炎与风湿病

尿碱:罕见遗传病治疗的新希望

利bob游戏物浦大学的科学家们发现,在一种罕见遗传疾病的早期症状出现时进行的一种药物治疗可以预防这种疾病在以后的生活中发展。

关节炎与风湿病

发现罕见遗传疾病的新病例

利物浦大学的科学家与国际伙伴合作,发现了一种罕见的遗传性疾病,它会导致脊柱和主要关节的致残性骨关节炎,这种疾病在世界范围内比以前更加普遍。

尿黑酸尿黑尿病alcaptonuria)是一种罕见的苯丙氨酸和酪氨酸代谢遗传疾病。这是一种常染色体隐性疾病,是由于参与酪氨酸降解的酶均质化1,2-双加氧酶(EC 1.13.11.5)缺陷造成的。结果,一种叫做均质酸(或碱)的有毒酪氨酸副产品在血液中积累,并通过尿液大量排出(因此乌里亚).过量的均质酸会损害软骨(慢性疾病,导致骨关节炎)和心脏瓣膜,并沉淀成肾结石。用抑制均质酸产生的烟碱酮处理正在研究中。碱性尿症在斯洛伐克和多米尼加共和国比在其他国家更常见。

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