alaptonuria.

alaptonuria.（黑尿疾病或者Alcaptonuria.）是一种罕见的亚苯丙氨酸和酪氨酸代谢的遗传性遗传障碍。这是一种常染色体隐性条件，其是由于酶同源酶1,2-二恶英酶（EC 1.13.11.5）的缺陷，其参与酪氨酸的降解。结果，称为同型酸（或alkapton）的有毒酪氨酸副产物积聚在血液中，大量尿液排出（因此- 乌里亚）。过量的同质溶解酸导致软骨损伤（Orbross，导致骨关节炎）和心脏瓣膜以及作为肾结石的促使。研究了抑制阳性酸产生的核酮处理。在斯洛伐克和多米尼加共和国比其他国家更常见。