遗传学
严重肥胖与新发现的基因突变有关
研究人员发现了一种与肥胖相关的基因突变，为对抗这一全球流行病提供了新的治疗方法。
2018年1月8日
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遗传学
研究人员探索了为什么人类不清除致命的遗传疾病
人类携带的致命遗传疾病比根据受影响个体的突变率和死亡进行简单比较所预期的要多。石溪大学的Carlos Eduardo Guerra Amorim……
2017年9月28日
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遗传学
隐藏的负担:大多数人携带隐性疾病突变
根据今天发表在《柳叶刀》杂志上的估计，人类平均每人携带一到两个突变，当同一突变的两个副本被遗传时，可能导致严重的遗传疾病或产前死亡。
2015年4月8日
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遗传学
研究小组发现与先天性心脏病发展相关的基因突变
对超过87,000只暴露于可诱导随机基因突变的化学物质的小鼠进行的胎儿超声检查，使匹兹堡大学医学院的发育生物学家能够识别突变……
2015年3月25日
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遗传学
科学家调查自闭症的遗传原因
自闭症谱系障碍(ASD)是所有神经精神疾病中最具遗传性的。然而，近年来发现的大多数与ASD有关的基因都涉及从头突变，这些突变不会从父母传给孩子。
2013年2月4日
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自闭症谱系障碍
全外显子组测序鉴定自闭症的遗传突变
虽然自闭症在一些家庭中明显存在，但很少发现遗传基因原因。一个主要原因是这些原因是如此多样，以至于很难找到足够多的具有特定突变的人来建立一个明确的模式. ...
2013年1月23日
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