遗传学
研究人员发现几十个遗传缺陷的重要免疫防御和有关罕见疾病患者
赫尔辛基大学生物技术研究所的研究人员,先锋识别第一个病人NFkB1-gene突变,与国际合作临床识别和描述大量…
2022年9月20日
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74年
遗传学
新的在线资源帮助连接罕见的遗传变异对人类健康和疾病
2006年,研究人员发现,患有PCSK9基因的特定变体胆固醇水平显著低于普通人群。断了两个拷贝的基因一个人每个人…
2022年8月16日
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遗传学
一个工具来开启大数据的“数字游戏”罕见疾病的研究
计算圣裘德儿童研究医院的科学家创造了一个工具来发现基因和基因变异使人易患罕见疾病。发现基因和基因变异导致罕见的…
2022年5月11日,
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遗传学
一个路径通过基因变异有前途的治疗精神分裂症
在过去的15年里,斯坦利精神病学研究中心的研究人员在麻省理工和哈佛大学一直在努力解码精神分裂症的生物原因,影响2000万人……
2022年4月07
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