基因疗法在血友病A期临床试验中显示出前景
一个国际研究团队发现了更多的证据,表明一种新的基因疗法可以帮助一些患有a型血友病的人。他们发表在《新英格兰医学杂志》上的论文描述了这种疾病的特征……
一个国际研究团队发现了更多的证据,表明一种新的基因疗法可以帮助一些患有a型血友病的人。他们发表在《新英格兰医学杂志》上的论文描述了这种疾病的特征……
研究人员确定了用于治疗血友病a的临床候选基因治疗载体的最低有效剂量(MED)。这项药理学研究在小鼠模型中进行,旨在支持启动…
2021年12月16日
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一种针对血友病A的新型基因疗法导致患者缺乏凝血因子的持续表达,从而减少或在某些情况下完全消除疼痛和潜在的生命威胁。
2021年11月17日
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对于近三分之一的a型血友病患者和几乎所有庞贝病患者来说,自身的免疫系统是他们治疗的最大障碍。当被给予必需的蛋白质和酶时,他们的身体会感知…
2021年9月30日
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圣裘德儿童研究医院的一项分析发现,制造和分销血友病B基因疗法的成本与据报道正在考虑的血友病基因疗法的200多万美元价格之间存在重大差距。
2021年6月4日
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费城儿童医院(CHOP)的研究人员已经确定了一个可能导致约30%血友病a患者治疗失败的关键靶点。该靶点被称为B细胞激活因子。
2021年4月15日
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在维克森林再生医学研究所(WFIRM)的一项新研究中,研究人员开发了一种优化的细胞平台,用于传递因子8,以更好地治疗血友病a患者。
2020年7月28日
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根据《血液进展》杂志的一项新研究,患有严重A型血友病的儿童在早期接受预防治疗时,比那些开始治疗较晚的儿童在青年时期发生关节损伤的可能性更小。虽然数据表明……
2020年6月3日
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患有血友病的儿童(和成人)形成血凝块的速度较慢,因此存在出血失控的持续风险。即使皮肤没有破损,摔倒或简单的脚趾断头也会成为严重的医疗问题:内部…
2020年3月10日
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血友病(英文发音:/hiːməfɪliə/;也拼血友病在北美,源自希腊语海马αἷμα‘血’和菲利亚φιλο ζ (ς 'love')是一组遗传性遗传疾病,会损害身体控制血液凝结或凝固的能力,而血液凝结或凝固是在血管破裂时用来止血的。血友病A(凝血因子VIII缺乏症)是这种疾病最常见的形式,大约每5000 - 10000名男性新生儿中就有一例。B型血友病(IX因子缺乏症)在大约20,000-34,000名女婴中约有1例发生。
像大多数隐性性连锁,X染色体疾病,血友病更可能发生在男性比女性。这是因为女性有两条X染色体,而男性只有一条,所以携带这种缺陷基因的男性肯定会出现这种缺陷基因。因为女性有两条X染色体,而血友病是罕见的,女性拥有两个缺陷基因副本的几率非常低,所以女性几乎都是这种疾病的无症状携带者。女性携带者可以从母亲或父亲那里继承缺陷基因,也可能是一种新的突变。虽然女性患血友病并非不可能,但这是不寻常的:患有a或B血友病的女性必须是男性血友病患者和女性携带者的女儿,而非性别相关的C血友病,可以影响任何性别,是极其罕见的。
血友病降低了正常凝血过程所需凝血因子的血浆凝血因子水平。因此,当血管受伤时,会形成暂时的结痂,但缺少凝血因子会阻止纤维蛋白的形成,而纤维蛋白是维持血栓所必需的。血友病患者流血的程度并不比非血友病患者严重,但流血的时间要长得多。在严重的血友病患者中,即使是轻微的损伤也会导致持续数天或数周的失血,甚至永远无法完全愈合。在大脑或关节内部等区域,这可能是致命的或永久性的衰弱。