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基因疗法在血友病A期临床试验中显示出前景

一个国际研究团队发现了更多的证据,表明一种新的基因疗法可以帮助一些患有a型血友病的人。他们发表在《新英格兰医学杂志》上的论文描述了这种疾病的特征……

遗传学

确定血友病A基因治疗的最低有效剂量

研究人员确定了用于治疗血友病a的临床候选基因治疗载体的最低有效剂量(MED)。这项药理学研究在小鼠模型中进行,旨在支持启动…

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研究发现耐药血友病A的关键靶点

费城儿童医院(CHOP)的研究人员已经确定了一个可能导致约30%血友病a患者治疗失败的关键靶点。该靶点被称为B细胞激活因子。

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长期的血友病治疗可能依赖于患者自身的细胞

患有血友病的儿童(和成人)形成血凝块的速度较慢,因此存在出血失控的持续风险。即使皮肤没有破损,摔倒或简单的脚趾断头也会成为严重的医疗问题:内部…

遗传学

基因疗法治疗血友病

在一项国际研究的框架内,隆德大学和Skåne大学医院已经开始用基因疗法治疗血友病患者,这项研究从今年1月开始。希望是……

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血友病

血友病(英文发音:/hiːməfɪliə/;也拼血友病在北美,源自希腊语海马αἷμα‘血’和菲利亚φιλο ζ (ς 'love')是一组遗传性遗传疾病,会损害身体控制血液凝结或凝固的能力,而血液凝结或凝固是在血管破裂时用来止血的。血友病A(凝血因子VIII缺乏症)是这种疾病最常见的形式,大约每5000 - 10000名男性新生儿中就有一例。B型血友病(IX因子缺乏症)在大约20,000-34,000名女婴中约有1例发生。

像大多数隐性性连锁,X染色体疾病,血友病更可能发生在男性比女性。这是因为女性有两条X染色体,而男性只有一条,所以携带这种缺陷基因的男性肯定会出现这种缺陷基因。因为女性有两条X染色体,而血友病是罕见的,女性拥有两个缺陷基因副本的几率非常低,所以女性几乎都是这种疾病的无症状携带者。女性携带者可以从母亲或父亲那里继承缺陷基因,也可能是一种新的突变。虽然女性患血友病并非不可能,但这是不寻常的:患有a或B血友病的女性必须是男性血友病患者和女性携带者的女儿,而非性别相关的C血友病,可以影响任何性别,是极其罕见的。

血友病降低了正常凝血过程所需凝血因子的血浆凝血因子水平。因此,当血管受伤时,会形成暂时的结痂,但缺少凝血因子会阻止纤维蛋白的形成,而纤维蛋白是维持血栓所必需的。血友病患者流血的程度并不比非血友病患者严重,但流血的时间要长得多。在严重的血友病患者中,即使是轻微的损伤也会导致持续数天或数周的失血,甚至永远无法完全愈合。在大脑或关节内部等区域,这可能是致命的或永久性的衰弱。

这篇文章使用了来自维基百科,根据CC冲锋队