遗传学
新的遗传变异导致发育障碍儿童的诊断
通过分析基因组的一部分，这些部分不为蛋白质编码，研究人员已经确定了与发育障碍相关的七个变体。
6月3日，2021年
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遗传学
研究发现被忽视的突变可能在自闭症谱系障碍中起重要作用
UC圣地亚哥分校助理教授Melissa Amperrek领导的研究表示，在某些DNA区域中发生的突变（称为串联重复）可能在自闭症谱系障碍中起重要作用。
2021年1月13日
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遗传学
研究将28个基因与发育障碍联系起来的研究是指大约500个家庭的诊断
对发育障碍原因的研究已经确定了与这些疾病有关的285个基因，包括28个新相关的基因。今天（2020年10月14日）出版了自然界，惠康研究人员的研究...
2020年10月14日
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遗传学
测量精子中的突变可能揭示未来儿童自闭症的风险
自闭症谱系障碍或ASD的原因尚未完全理解。研究人员认为，遗传学和环境都起着作用。在某些情况下，该疾病与仅出现在儿童中的从头突变有关...
2019年12月23日
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遗传学
发现男性不育症的新遗传原因
不孕症 - 一年未受保护的性交后未能受孕 - 每六对夫妇在全球范围内就遇到一对，而该人大约涉及其中一半的案件。尽管遗传因素很重要...
2019年6月14日
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遗传学
大型研究精确指标突触基因在严重的儿童癫痫中具有主要作用
一个国际研究小组已经确定了基因突变，导致严重的，难以治疗的儿童癫痫。许多突变破坏了突触中的功能，这是神经的高度动态连接...
2014年9月25日
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