研究发现遗传筛查的成年人是划算的

发表的人口基因测试的详尽的成本效益分析内科医学年鉴结论与建议美国卫生政策制定者采取常规检测的成年人年龄40和三个遗传条件下造成危及生命的疾病的风险很高。

美国成年人年龄20到60,作者报告年龄的假设的一次性成本效益,一体化筛选遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征;林奇综合征,是最常见的导致遗传性结直肠癌;和家族性高胆固醇血症,增加血液中的低密度脂蛋白胆固醇和冠状动脉心脏病和中风的可能性在一个年轻的年龄。

这三个基因条件指定的美国疾病控制和预防中心的大部分证据支持使用基因检测早期发现和干预。任何这些条件测试,完成后,目前仅限于一个高风险患者家族史。

检查任何年龄的成年人为精密医学遗传风险将是一个历史性的一步,具有相当大的价格标签。长远利益是值得的成本,研究发现。

“基因的测序成本小组对这些条件已跌至约250美元,我们的分析显示高在基因检测逐渐收回前期投资改善结果与遗传风险的人一生,”说,这项研究的领导者,乔什·彼得森,医学博士,英里,范德比尔特大学生物医学信息学和医学教授医疗中心。

约1.5%的美国人口携带这些更高的风险在他们的基因,筛选每个人当前成本将超过任何从改善疾病预防卫生保健成本节约。获得的总生命年,在之前的分析所带来的额外成本零碎的人口筛查,研究小组发现它不会划算的两个条件,第三,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征,呈现一个疑似病例。

“关键研究的教训是,我们应该捆绑遗传病到相同的检查计划和测试个人提前在年轻人和任何疾病发作之前,”彼得森说,精密医学中心的主任和副总统在VUMC个性化医疗。

质量调整生命年,或提升,是一个通用的测量使用这两种生活的质量和数量获得评估医疗干预的价值。反映了一个共同的假设在文献中,这项新研究定义了干预措施成本不超过100000美元在美国上下文中qaly那样划算。

基于目前市场成本类似测试,作者认为成本250美元的一个假设的一体化测试仅限于与风险高度相关的基因。

• 研究人员发现,与常规治疗相比,筛选100000名30岁,例如,将导致101年总体癌症病例和15心血管事件越来越少过一生。
• 测试花费250美元,对于积极的结果,确认测试花费250美元————时间筛选30——40岁是划算的。在30岁,例如,3390万美元/ 100000人口,增加的成本构成的筛查和后续的预防保健每QALY来到68600美元。然而,筛选50岁的250美元的测试是不划算的,因为错过了机会年长人群的预防疾病。
• 30岁,研究发现筛查仍将成本效益如果测试花费413美元或更少。
• 40岁,一个测试的成本需要290美元或更少,50岁,成本需要166美元或更少。

除了关注群体遗传学、疾病风险和预防干预措施的成本,分析一系列因素占容易进入成本效益,从测试结果为阳性的概率将促使测试由家庭成员,可能吸收的降低风险的干预措施,诸如预防性手术(和这些干预措施的影响生活质量)。