DNA项目给了科学家们不同的基因组进行比较

二十年来,科学家们一直在对比他们每个人的完整的DNA研究模板,主要依赖于遗传物质从一个人亲切地称为“水牛的家伙。”

但他们一直知道这个模板进行比较,或“参考基因组,”有严重的局限性,因为它不反映人类的多样性的频谱。

“我们需要一个很好的理解的变化,人类之间的差异,“基因组学专家本笃说祭碟的加州大学圣克鲁斯。“我们错过。”

现在,科学家们正在建设一个更加多样化的参考,他们称之为“pangenome”,到目前为止包括47人的遗传物质来自世界各地不同的地方。这是四个研究的主题周三出版的期刊自然和自然生物技术。科学家说它已经教他们新的东西对健康和疾病,应该帮助病人。

模式表示,新的引用应帮助科学家理解更多关于什么是正常的,什么是不安全的。“只有通过理解常见变异是什么样子,我们就能说,“哦,这么大的结构性变化,会影响这个基因呢?别担心,”他说。

人类基因组是指令集来构建和维持一个人,和专家定义一个pangenome从许多人全基因组序列的集合,旨在代表人类物种的遗传多样性。pangenome不是复合但集合;科学家们描绘它的彩虹堆叠基因组,与代表老一行相比,单参考基因组。

人类Pangenome计划建立在第一个人类基因组测序的完成,这是近二十多年前完成去年的最后完成。祭碟,pangenome研究作者和项目负责人,说第一个参考基因组的70%来自非洲和欧洲血统的非洲裔美国人在布法罗回答志愿者的广告报纸在1997年。约30%来自约20人的混合体。

pangenome包含材料从非洲血统的24人,16日从美洲和加勒比地区,6个来自亚洲,另一个来自欧洲。

尽管任何两个人的基因组99%以上相同,祭碟说“这是这些差异的遗传学和基因组学的东西是关于学习和理解。”

它可能需要一段时间让病人看到实实在在的利益的研究。但是科学家说,新见解应该最终使基因检测更加准确,提高药物发现和支持个性化药物,它使用一个独特的基因档案来指导决策对预防、诊断和治疗疾病。

“Pangenome项目给的更准确的表示基因的人来自世界各地,“而且应该帮助医生更好的诊断遗传疾病,临床遗传学专家温迪涌在哥伦比亚大学博士说,他没有参与这项研究。

如果有人在某个基因变异,这可能是比彩虹的引用。

研究作者埃文为华盛顿大学的研究人员说还将学习更多关于基因已经联系的问题,比如与心血管疾病在非洲裔美国人。

“现在,我们可以在全部序列,基因,我们能理解基因的变化,我们可以开始回到不明原因例冠心病患者”,看看他们的新知识,他说。为是由霍华德休斯医学研究所,也支持美联社的卫生和科学部门。

坎迪斯赫希明尼苏达大学植物遗传学专家,他没有参与这项研究,但密切关注,说,她预计许多发现流动。直到现在,“我们真的只能刮伤表面的理解基础疾病的遗传学,”她说。

该财团主要研究人类基因组参考计划的一部分,这是由美国国立卫生研究院的一个部门。

团队的过程中添加的参考基因组序列的目标与350人明年中期。科学家也希望工作更与国际合作伙伴,包括那些关注土著人群。

“我们为了放长线钓大鱼,“祭碟说。

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