家庭的参与推动糖尿病研究的关键

1型糖尿病患者胰腺较小的人比没有糖尿病。仅占这是令人惊讶的,因为产生胰岛素的β细胞的一小部分胰腺β细胞的损失在1型糖尿病不会将减少胰腺大小。

现在,一项研究家庭来自阿拉巴马州了范德比尔特大学医学中心的研究人员发现,胰岛素不足,独立于自身免疫与1型有关糖尿病,是主要因素导致明显较小胰腺。

四这个八口之家的成员单基因糖尿病胰岛素基因从一个罕见的基因突变,导致胰岛素缺乏没有自身免疫。胰腺的磁共振成像(MRI)显示减少尺寸和形状改变糖尿病患者。这是类似于曾被观察到在1型糖尿病患者。这些新发现发表在糖尿病护理,美国糖尿病协会杂志》上。

“这是一个精彩的故事,关于一个家庭的力量告诉我们关于这种疾病的过程中影响数以百万计的人,”丹尼尔·摩尔说,医学博士,博士,副教授的儿科伊恩毛刺的儿科内分泌和糖尿病。bob电竞“没有许多家庭,尤其是没有大家庭,已知到底是谁这种形式的糖尿病,谁能站出来帮助我们回答这个问题。但他们回应称,他们已经提供了一个很明确的答案基本生物学问题。”

大约二十年前,艾伦,大卫·珀塞尔和他的妻子同意,他和三名他们的六个孩子被诊断为糖尿病将参与研究,希望可以学到更多的关于疾病。这是很简单,就是一个小血。

他们惊讶年后当从芝加哥大学的研究员中心糖尿病中心打电话告诉他们,科学的进步显示了四个有单基因糖尿病由于胰岛素基因的突变而不是1型糖尿病。

去年,珀塞尔被VUMC联系人员勾结Siri格里历,医学博士,博士和他的同事们在中心糖尿病中心的单基因糖尿病注册表。范德比尔特的研究小组问家庭前往纳什维尔可以精确测量胰腺的医疗中心。

VUMC研究小组,其中包括摩尔,约旦赖特,医学博士,博士,Jon Williams博士,梅丽莎《,医学博士和阿尔文·c·权力,医学博士和同事杰克Virostko,博士,德克萨斯大学奥斯汀分校,先前发现减少胰腺大小是1型糖尿病诊断的时候。范德比尔特调查人员也有组织的一个国际研究小组,在1型糖尿病的多中心评估胰腺(MAP-T1D),开发一个标准化的核磁共振成像协议评估胰腺体积和微体系结构。

“我们知道胰腺在患有1型糖尿病的小得多,但没有很好的模型来理解到底发生了什么,”赖特说,教官分部的糖尿病、内分泌和新陈代谢和第一作者手稿。”这是第一次我们可以证明在人类胰岛素是胰腺的一个主要因素决定的大小和它会导致一个小得多的胰腺的损失。”

戴维和艾伦和他们的现在成年子女,克里希阿道夫,佩吉大米,沃恩Spanjer,拉姆齐的主犯,和双胞胎儿子帕克和马丁·珀塞尔都有胰腺大小范德比尔特MRI测量使用标准化的协议。大卫,克里希,帕克和马丁有单基因糖尿病。

“当我们跟医生在中心,他们问我们是否有兴趣参加一些实验或研究和我们说,“当然,我们可以做任何东西,”“大卫·珀塞尔说。“当我们学会了糖尿病造成的免疫反应由于我们胰岛细胞抗体的攻击,然后我们以为我们有机会得到一个胰岛细胞移植。

“但同时,我们显然都在一起。如果由于我们家庭志愿参加这个研究可以帮助其他人,我们觉得这将是值得的。”