研究人员提前知道遗传性疾病gydF4y2Ba

在乔治亚大学的一组研究人员已经确定了几个症状的来源患有家族性神经异常(FD),一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童。这个新知识可能导致改进治疗缓解症状,提高病人的生活质量。gydF4y2Ba

FD损害神经系统功能的几个分支同时,限制全身神经细胞的正常工作。症状各有不同,但通常出现在早期阶段贫困增长和喂养问题,然后病人的一生进展包括发育迟缓、频繁的肺炎和可怜的控制血压,体温和呼吸。因此,FD患者通常有较短的预期寿命。gydF4y2Ba

研究人员希望通过识别疾病的根本原因,他们就能更好地通知FD医疗干预,以及类似的情况gydF4y2Ba心血管疾病gydF4y2Ba,gydF4y2Ba心脏衰竭gydF4y2Ba和与压力相关的疾病如焦虑。gydF4y2Ba

“在进行这项研究,我们不仅希望解开答案FD但触发研究整个diseases-specifically的干草堆,什么导致了他们,“娜迪亚Zeltner说,助理教授在佐治亚大学分子医学中心和项目的首席研究员。gydF4y2Ba

这些研究结果发表在最近一期的gydF4y2Ba自然通讯gydF4y2Ba吴,Zeltner的博士学生Hsueh-Fu担任第一作者。gydF4y2Ba

FD是一个特别有关方面“dysautonomic危机”的极端事件,经常导致呕吐,严重的心率和血压的变化,和人格改变。这些事件,可以理解,形成Zeltner研究的核心。gydF4y2Ba

“dysautonomic危机是由压力引起的,”他解释道。“积极的压力,负面压力——没关系。想象一下一个恐慌的攻击,并没有真正消失。”gydF4y2Ba

与这些事件相关联的症状由交感神经元控制,同样的神经负责触发“战斗或逃跑”的反应。在她的研究中,Zeltner使用gydF4y2Ba干细胞gydF4y2BaFD患者,转化为交感神经细胞更好地理解为什么这些细胞不工作和为什么他们产生如此严重的症状的病人。这项工作取得了显著的结果,以前没有被研究证明。gydF4y2Ba

“研究人员最初认为,这些神经元死亡,不会留下任何痕迹,”他说。“但是我们发现它们实际上活跃。之前没有人发现。”gydF4y2Ba

多动症是一种赤裸裸的离开之前发现。是决定FD患者交感神经元引起如此不愉快的症状,因为他们激活体内组织到过分的程度。这不仅有助于解释为什么病人反应他们对压力事件的方式,而且也帮助解锁问题潜在的治疗方法。gydF4y2Ba

在她的研究中,Zeltner测试一系列的药物是否有助于减少多动症与FD有关。这始于测试dexmedetomidine,目前用于病人dysautonomic危机;确定药物是有效的,因为它减少了多动症。gydF4y2Ba

“这是很酷的,看到这种药物与有效性,”他说。“由于这项研究,我们现在可以帮助解释更多关于这种药背后的机制。”gydF4y2Ba

Zeltner然后研究其他一些药物减少多动症,其中一些还在减轻过度活跃与FD证明是成功的。这潜在的令人兴奋的发展可能会揭示如何控制症状的病人,但他警告称,它还为时过早知道这项研究可能会影响治疗。gydF4y2Ba

“我们非常远未能够给新药的病人,例如,”他说。“但这是一个好的开始。本研究所做的是提供一个平台,以前被忽视的药物测试,这是一个非常有价值的工具。”gydF4y2Ba

本研究亦有可能解开答案对各种应激障碍,包括高血压、心力衰竭。这是因为理解FD的应力机制gydF4y2Ba病人gydF4y2Ba,特别是在与交感神经系统,提供了一个强大的模式对于理解压力的影响在人们在各种各样的条件。gydF4y2Ba

“压力是无所不在的问题在我们的日常生活中,”吴说。“希望我们可以应用这些知识从这个模型系统其它与压力相关的代谢疾病。这是我们的目标。”gydF4y2Ba