转录组分析人类骨骼肌肌萎缩性侧索硬化症的揭示了一个特定疾病circRNAs特异表达的模式

一个新的研究论文发表老化名为,“人类骨骼肌肌萎缩性侧索硬化症转录组的分析揭示了一个特定疾病circRNAs特异表达的模式。”

圆形rna是丰富,共价闭合成绩单中出现细胞通过back-splicing和显示不同的表达模式和发展阶段。虽然它们的功能在很大程度上是未知的,其内在稳定性在许多疾病使他们有价值的生物标志物。

在这个新的研究中,研究人员从美国国立卫生研究院的国家老龄研究所,伯明翰阿拉巴马大学,伯明翰退伍军人医疗中心和西奈医疗中心检查circRNA模式肌萎缩性脊髓侧索硬化症(肌萎缩性侧索硬化症)。RNA-sequencing分析,研究人员首次发现circRNAs和线性rna不同丰富ALS的骨骼肌活检相比,正常的人。

“通过RT-qPCR分析,我们证实8 circRNAs明显升高和10在ALS显著降低,而线性mRNA,起源于共同的前体rna,通常并没有改变,”作者。

其中的几个circRNAs丰富也不同运动神经元源于人类诱导多能干细胞(万能)轴承ALS突变,和在不同疾病阶段骨骼肌小鼠模型的肌萎缩性侧索硬化症(SOD1G93A)。有趣的是,的一个子集circRNAs显著提高ALS肌肉活检中显著降低脊髓样本ALS患者和肌萎缩性侧索硬化症(SOD1G93A)老鼠。总之,研究人员确定不同丰富circRNAs ALS-relevant组织(肌肉和脊髓),可以通知ALS的神经肌肉分子项目和指导治疗方法的发展。

研究人员总结道,“作为我们的研究进步,我们将调查最有前途的功能和丰富的circRNAs,其中18 circRNAs报道。我们尤其感兴趣的那些似乎是专门针对ALS,因为他们可能有助于描述疾病有关的分子途径,可以有针对性的治疗。”