探索自身免疫疾病的遗传学

自身免疫性疾病有很多种形式，但从定义上看，它们都有一个共同点——当身体的免疫防御系统出错，攻击我们的细胞或触发生化变化，导致炎症和其他对我们健康有害的反应时，它们就会出现。至少有150种不同的自身免疫性疾病，其中一些是罕见病，而另一些则是相当常见的，如I型糖尿病和炎症性肠病。

研究国际生物信息学研究与应用杂志利用生物信息学研究了几种自身免疫性疾病，以帮助提高我们对这些重要疾病的理解。

印度旁遮普省中央大学的Durbadal Chatterjee, Jyoti Parkash和Arti Sharma专注于八种自身免疫性疾病:艾迪森病，格雷夫斯病，桥本甲状腺炎，重症肌无力恶性贫血，银屑病关节炎系统性红斑狼疮和血管炎。他们解释说，科学尚未确定导致这些疾病的遗传和生化途径。

研究人员指出，一些自身免疫性疾病在临床上不会在某一时刻变得明显，但症状会逐渐在患者身上出现，最终导致诊断。不幸的是，这些问题很难从自身免疫性疾病的观察中解脱出来，因为一些是家族遗传，一些是由感染引发的，而另一些则是由于疾病引起的环境因素．一些疾病的出现可能是多种因素共同作用的结果，具体情况可能因患者而异。值得注意的是，基因将不可避免地发挥一些作用，即使它不是全部的解释。

研究小组研究了美国国家生物技术信息中心(NCBI)关于这些疾病的遗传信息数据库，并确定了668个与这组疾病相关的基因。研究小组发现，这些基因中的大多数参与了与免疫系统活动、细胞内信号和代谢相关的过程。然而，虽然这些基因在健康人群中表达和活跃，但在患有这些各种自身免疫性疾病的人群中，它们被沉默或改变了活性水平。

研究人员发现，在我们研究的8种疾病中，有7种都存在PTPN22基因。PTPN22，或蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体22型，是蛋白质酪氨酸磷酸酶的所谓PEST家族的成员。它的作用是降低T细胞受体(TCR)信号，保持活性和生物化学稳定，它保持T细胞内的稳态，直到免疫系统需要它们来对抗疾病。

这一发现开启了寻找药物的可能性，这些药物可能被用来控制与特定基因相关的蛋白质的错误行为，因此可能调节患者有问题的自身免疫反应。这项工作还可能为如何开发更有针对性的免疫疗法和干细胞疗法提供有用的线索，这将再次使药物能够控制这些疾病的有害免疫反应。

“随着蛋白质组学、基因组学和代谢组学的发展，未来将开发出更敏感和更具体的方法。对蛋白质-蛋白质相互作用和特定靶点的理解的提高，预示着在挑战的进一步改善自身免疫性疾病研究小组总结道。